Молекулярната диагноза съответства на набор от молекулярни техники, които имат за цел да идентифицират промените в ДНК, които могат да бъдат показателни за генетични заболявания или рак, например. В допълнение, молекулярните техники се използват широко за идентифициране и потвърждаване на инфекциозни заболявания, тъй като представляват по-бърз и по-точен диагностичен метод.
Молекулярната диагноза е скъпа и поради това не много често се изисква от лекарите, но дава точни резултати относно наличието на промяна, начина, по който може да се намесва във функционирането на организма и отговора на пациента на заболяването. лечение.
За какво е това?
Молекулярната диагноза може да се извърши с няколко цели, като основните са:
- Идентифициране на мутации, свързани с левкемия, като идентификация на BCR-ABL транслокация, която е характерна за хронична миелоидна левкемия (CML);
- Мутации, характерни за хематологичните заболявания, като например наследствена хемохроматоза, полицитмия вера, есенциална тромбоцитомия и тромбофил, например - разберете какво е тромбофилията и как се лекува;
- Молекулни промени, които показват наличието на рак, като колоректален, белодробен рак, рак на гърдата и мозъка, например;
- Диагностика на инфекциозни заболявания като хепатит, уретрит, токсоплазмоза, лейшманиоза и др., В допълнение към идентифицирането на HPV вируса .
Молекулярната диагноза, въпреки че се счита за скъпа в сравнение с други диагностични техники, е по-точна, тъй като тя е в състояние да информира промените, свързани с определена болест и степента на влияние на тази промяна в организма, като по този начин подпомага лечението на човека.
Освен че се използват за диагностициране на различни заболявания, молекулярните техники се използват също така за оценка на отговора на лечението, особено при хора с рак, като са един от най-ефективните методи, показващи еволюцията на заболяването и рецидив.
Как се прави
Молекулярна диагноза може да бъде извършена с всяка проба и от лекаря се изисква да предостави информация за състоянието на пациента, което може да бъде урина, слюнка или най-често кръв. Не е необходимо да се провеждат бързи или други подготовки за изпита.
Пробата се събира и изпраща в лабораторията, заедно със съветите на лекаря, които информират изпита или вида на изследванията, които трябва да се извършат. Изпълнението на молекулярната техника зависи от исканото изследване и включва серия от точни процедури, чиято крайна цел е да се идентифицира наличието или липсата на промяна, поискана от лекаря.
Обикновено се използва само малко количество проба, останалата част се съхранява така, че ако е необходимо, тестът се повтаря.
Вижте какви са основните молекулярни техники
PCR
PCR, къс за полимеразна верижна реакция, е молекулярна техника, която се състои в усилване на фрагмент от генетичния материал, независимо дали става дума за ДНК или РНК, с цел идентифициране на мутации и по този начин подпомагане при диагностицирането на заболявания.
Тази техника се прави от екстракцията и пречистването на генетичния материал, който след това се поставя в смес, в която един от компонентите е рестрикционен ензим, който варира в зависимост от заявеното изследване и чиято функция е да отреже материала на фрагменти за да идентифицира възможна генетична промяна. Сместа се поставя в термоциклер, който е апарат, който действа чрез температурните вариации, посочени от специалиста според изследването, и по този начин позволява разширяването на генетичния фрагмент. В случай на конвенционален PCR, след амплификация, PCR продуктът се подлага на електрофореза, което е молекулярна техника, базирана на теглото и размера на фрагментите, т.е. съгласно тези характеристики се създава модел на ленти, чийто анализ се прави въз основа на лентата на положителната контрола, т.е. в групата, за която е известно, че съответства на генетичната промяна.
PCR в реално време, наричан също qPCR, е вид количествен PCR, който освен че идентифицира генетичната промяна, е в състояние да даде информация за генната експресия, т.е. колко променен ген се експресира в организма, и по този начин може да се използва за диагностициране и наблюдение на лечението. PCR в реално време не изисква електрофореза, целият процес на амплификация и анализ на генетичния материал се извършва от апаратура и резултатът се интерпретира от обучен здравен специалист.
секвениране
Последователността е молекулярна техника, която се състои в определяне на нуклеотидната последователност на ДНК. Последователността протича при PCR-подобна реакция, но в амплификационната смес се добавят нуклеотиди, модифицирани чрез добавяне на флуорохроми, че като материал се амплифицира, модифицираните нуклеотиди се инкорпорират в ДНК и генерират няколко фрагмента, които съответстват на продукта от последователността.
Реакционният продукт се поставя в апарат, наречен ДНК секвенсер, при който фрагментите се удрят от лазера на апарата, флуорохромите се възбуждат, излъчващи флуоресценция, което се показва от апарата чрез пикове, всеки съответстващ пик до нуклеотид. В края на реакцията оборудването ще информира последователността на ДНК, помагайки на лекаря при диагностицирането на генетични заболявания.
