Синдромът на Bloom е рядко генетично заболяване, което се характеризира с неуспех в броя на хромозомите, причинен от мутация на гените.
Хората с синдром на Bloom имат фоточувствителност и недостатъци в имунната им система, което увеличава вероятността от развитие на заболявания като рак и пневмония. Симптомите се проявяват през първите месеци от живота.
Симптомите на синдрома на Bloom
Слабо ръст, изпъкнал нос, промени в цвета на кожата на лицето, остър глас, чести инфекции, респираторни проблеми, повишена вероятност от развитие на рак, проблеми с растежа и умствено изоставане.
Диагностика на синдрома на Bloom
Диагнозата се извършва чрез клинично наблюдение на симптомите и се потвърждава чрез генетични тестове, които анализират хромозомите на индивида.
Лечение на синдрома на Bloom
Няма специфично лечение за синдрома на Bloom. Симптомите се облекчават чрез хормоните на растежа и методите на хранене.
Лечението за рак трябва да бъде предпазливо, тъй като хората са свръхчувствителни към лъчева терапия и химиотерапия.
