генетични заболявания

Ранната диагноза и доброто придържане към лечението означават, че пациентите с муковисцидоза имат повишено очакване, което може да доведе до деца с кистозна фиброза. Необходимо е обаче да се разберат възможните рискове и усложнения при бременността при жени с кистозна фиброза. Важно е да имате гестацио

Ихтиозата на артилерий е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се със сгъстяване на слоя кератин, който образува кожата на кожата, което обикновено води до затруднено дишане, хранене и движение. Обикновено бебетата, родени с ихтихоза на артилерий, умират няколко седмици след раждането или преживяват най-много до 3-годишна възраст. Бебетата с това заболяване имат дебел

Болестта на Von Willebrand или VWD е генетично и наследствено заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на продукцията на фактор von Willebrand (VWF), който играе важна роля в процеса на коагулация. Според изменението болестта "фон Вилебенд" може да бъде класифицирана в три основни типа: Тип 1 , в който има частично намаляване на п

Синдромът на Kallman е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със забавяне на пубертета и намалена или липса на миризма поради дефицит в производството на гонадотропин освобождаващ хормон. Лечението се състои в прилагане на гонадотропини и полови хормони и трябва да се направи възможно най-рано, за да се избегнат физически и психологически послед

Един от начините да бъдете подозрителни, ако детето има муковисцидоза, е да наблюдавате дали потта му е по-солена от нормалното, но диагнозата на това заболяване се извършва чрез теста на крака, който трябва да се извърши през първия месец от живота. В случай на положителен резултат диагнозата се потвърждава чрез теста за пот. Кистозна фиброза е наследствено заболяване без излекуване, при което някои жлези продуцират необичайни секрети, които засяга

Лечението на аутизма, въпреки че не излекува този синдром, е в състояние да подобри комуникацията, концентрацията и намаляването на повтарящите се движения, като по този начин подобри качеството на живот на самия аутизъм и семейството му. За ефективно лечение се препоръчва да се направи с екип, състоящ се от лекар, физиотерапевт, психотерапевт, професионален терапевт и логопед, които показват специфични терапии за всеки пациент и ч

Лечението на муковисцидоза обикновено се извършва с приемането на медикаменти, предписани от лекаря, дихателна физиотерапия и хранителен мониторинг, за контрол на заболяването и подобряване на качеството на живот на индивида. В допълнение, хирургичната намеса може да се използва и за лечение на кистозна фиброза, в случаите, когато има запушване на канал или при възникване на респираторни усложнения и може да е не

Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично заболяване, което засяга само момчета и възниква поради наличието на допълнителна Х хромозома в половата двойка. Тази хромозомна аномалия, характеризираща се с XXY, причинява промени в физическото и когнитивно развитие, генерирайки значителни характеристики, като увеличаване на гърдите, липса на косми или забавено развитие на пениса. Въпреки че няма лечение за този синдром, възможно е да се започне терапия с тестостеронова заместителна терапия по време на юношеството, което позволява на много момчета да се развиват по подобен начин на приятелите си. Ос

Диспраксията е състояние, при което мозъкът има затруднения при планирането и координирането на движенията на тялото, което води до това, че детето не може да поддържа баланс, поза, а понякога дори има трудности при говоренето. По този начин тези деца често се считат за "тромави деца", тъй като често разбиват предмети, спъват и падат без видима причина. В зависимост от вида на засегнатото движение, д

Cutis Laxa няма лечение и лечението се извършва само за лечение на симптоми и предотвратяване на усложнения. Това заболяване може да бъде вродено или придобито през целия живот и диагнозата му се извършва чрез клиничната оценка на симптомите. Cutis Laxa е заболяване, характеризиращо се с дефекти в съединителната тъкан, материал, който запълва пространствата между клетките, дава структура и подкрепа на органите и тъканите на тялото.

Аутизмът, известен като разстройство на аутистичния спектър, е синдром, характеризиращ се с проблеми в комуникацията, социализацията и поведението, обикновено диагностицирани между 2 и 3 години. Този синдром кара детето да представи някои специфични характеристики, като например трудности при говорене и изразяване на идеи и чувства, неразположение между

Стеноза на черепа на лицето или краниозиностоза, както е известно, е генетично разстройство, което кара костите, които образуват главата, да се затварят преди очакваното време, причинявайки някои промени в главата и лицето на бебето. Тя може или не може да бъде свързана със синдром и няма интелектуално увреждане на детето. Въпреки това, той трябва да претърпи някои операции през живота, за да се избегне това, че мозъкът е

За да може детето със синдрома на Даун да започне да говори по-бързо, стимулирането трябва да започне веднага при новороденото чрез кърменето, тъй като помага значително за укрепване на мускулите на лицето и дишането. Укрепването на структурите, използвани в говора, като устните, бузите и езика, е фундаментално, тъй като те са отслабени, като една от основните характеристики на синдрома на Дау

Синдром на Даун или трисомия 21 е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 21, която причинява на носителя да не има чифт, а тройка от хромозоми и така общо няма 46 хромозоми, а 47. Тази промяна в хромозомата 21 причинява раждането на детето със специфични характеристики, като например имплантиране на долната част на ухото, на

Синдромът на Гилбърт, известен също като конституционална чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, характеризиращо се с жълтеница, което кара хората да пожълтят кожата и очите си. Тя не се счита за сериозна болест, нито води до сериозни здравословни проблеми и поради това човекът със синдрома живее толкова, колкото и не страдащия със

Синдромът на Ангелман е генетично и неврологично заболяване, характеризиращо се с конвулсии, несвързани движения, интелектуално забавяне, липса на говор и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са блондинки и сини очи. Причините за синдрома на Angelman са ге

Синдромът на крехкото Х е генетично заболяване, което се дължи на мутация в X хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Тъй като те имат само Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, като представят по-характерни признаци, като удължено лице, големи уши и клапи, както и поведенчески признаци, подобни на тези на аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичетата, но признаците и симптомите са много по-леки, защото тъй като имат две X хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата. Диагнозата на крехкия синдром е трудна,

Arrinia е вродено, тежко и рядко състояние, при което бебето се ражда без носа. Ариниите могат да бъдат диагностицирани при пренатален преглед, като се препоръчва осъществяването на детето веднага щом бъде идентифицирано, така че рисковете за новороденото да бъдат намалени. Arrinia може да бъде класифицирана в: Arrinia, в която бебето се ражда без назална пирамида, т.е. самия нос; Общо аринии, което се характеризира с липсата на нос и липсата на образуване на обонятелната система. Тъй като

Ихтиозата е генетично заболяване на кожата, известно още като болест на скалпа или Ichthyosis vulgaris, която се характеризира с интензивна сухота и лющене на кожата, особено в багажника, краката и краката. Като цяло ихтиозата е вродена, преминаваща от родители на деца, но е възможно болестта да възникне само в зряла възраст поради други проблеми като сарк

Хемохромата е заболяване, което причинява излишък на желязо в организма, което може да се натрупва в различни органи на тялото и появата на усложнения като цироза на черния дроб, диабет, потъмняване на кожата, сърдечна недостатъчност, болка в ставите или дисфункция на например жлези. Това заболяване може да се постигне по два начина: Наследствена хемохроматоза : това е основната причина за заболяването, което се дължи на мутации в гените, отговорни за абсорбцията на желязо в храносмилателния тракт, които сега се