Дистрофичната булозна епидермолиза, известна също като дистрофичен булозен дерматит, е сериозно кожно заболяване, което е наследствено и се дължи на мутации в гените, отговорни за образуването на протеини, които позволяват връзката между слоевете на кожата.
Тези дефекти в протеините на кожата правят носителите на това заболяване да развиват, от първите дни или месеци от живота, кожни лезии, мехури и белези във всяка област на тялото, включително устата и хранопровода, и деформации в краката и ръцете, които значително засягат качеството на живот на засегнатото лице.
Въпреки, че няма лечение, лечението с епидермолиза булоза включва лечение на рани, хранене и контрол на болката и може да се посочи операция в случаи на белези, които влошават движението или способността за гълтане.
Източник: Центрове за контрол и превенция на заболяванията
Основни симптоми
При дистрофичен булозен дерматит се появяват кожни лезии, дължащи се на незначителни удари, издражки или драскотини по кожата, което е изключително крехко и причинява леко лющене на слоевете. Основните признаци и симптоми са:
- Блъсъци на кожата;
- Червена и люспеста кожа;
- Поява на белези по кожата;
- Болка, която може да бъде много интензивна, когато възникнат лезиите;
- Загуба на нокти;
- Деформации на ръцете, краката и ставите;
- Намаляване на хранопровода, което затруднява преглъщането на храната;
- анемия;
- Забавяне на растежа.
Блистери могат да се разпространят по цялото тяло и да се увеличат по размер, което затруднява лечението и увеличаването на шансовете за инфекция.
В допълнение към кожата, други органи на тялото могат да бъдат засегнати от дистрофичен булозен дерматит, като главните са зъбите, стомашно-чревния тракт, дихателните пътища, пикочните пътища, очите и кръвоносните съдове, особено при хора, които развиват по-тежки форми на болестта.
Как да потвърдя
Диагнозата на дистрофичен булозен дерматит се прави от дерматолог, чрез анализ на симптомите на пациента и кожни лезии. Диагнозата обаче се потвърждава чрез скрининг за мутации в гена.
Разберете как се извършва дерматологичното изследване, което открива кожни лезии.
Какви са типовете
Дистрофичната булоза на епидермолизата може да бъде диференцирана на два вида, в зависимост от вида на генетичната промяна, която произхожда от нея, и формата на предаване от родителите на потомството:
- Епидермолизна булозна рецесивна дистрофия (вариация на Hallopeau-Siemens), която се предава, когато и двамата родители са носители на гена и е по-тежка;
- Епидермолизна булоза, доминантна дистрофична (болест на Кокаин-Туаине), която може да се предаде, когато само един от родителите носи дефектния ген, но има по-лека клинична картина.
В допълнение към дистрофичната булоза на епидермолизата има и други видове епидермолизни булози, наречени прости и кръстосани, които също причиняват крайна чупливост и появата на кожни лезии, но представят някои различия. Разберете по-добре разликите между видовете еглоцелозна булоза и как да се лекувате.
Как се извършва лечението?
Дистрофичният булозен дерматит не е излекуван, но е възможно раните да се третират така, че да не се заразяват, а ежедневните превръзки да се извършват върху кожата, за да се избегнат микроорганизмите и да се улесни тяхното възстановяване. Освен това се препоръчва употребата на аналгетични или противовъзпалителни лекарства за борба с болката.
Лечението с хирургия може да е необходимо, когато лезиите причиняват белези, които нарушават естетиката и благополучието на засегнатото лице, тъй като те могат да причинят промени в способността за преглъщане на храна или контрактури в краката, ръцете или ставите на тялото.
