Генетичното консултиране е мултипрофесионален и интердисциплинарен процес, осъществен с цел идентифициране на вероятността за възникване на определена болест и шансовете за предаване на членовете на семейството. Това изследване може да бъде направено от носителя на определено генетично заболяване и от неговите роднини и от анализа на генетичните характеристики, е възможно да се определят методи за превенция, рискове и алтернативи за лечение.
Генетичното консултиране най-често се прави в случай на рак, за да се провери мутацията, свързана с вида на рака и възможността за предаване на бъдещите поколения, както и вероятността от рак и възможните рискове.
От какво се състои генетичното консултиране?
Генетичното консултиране се състои в извършването на тестове, които могат да открият генетични заболявания. Тя може да бъде ретроспективна, когато има поне двама души в семейството, които са носители на болестта или перспективни, когато няма хора със заболяването в семейството и се прави, за да се провери дали има шанс за развитие на генетично заболяване.
Този процес е разделен на три етапа, като първата е анамнеза, в която лицето попълва въпросник, втория етап физически, психологически и лабораторни тестове, за да се проверят за признаци на генетично заболяване и възможни мутации, а последната стъпка е изработването на диагностични хипотези въз основа на резултата от анализа на въпросника и изпитите. Вижте стъпките на генетичното консултиране.
Пренатално генетично консултиране
Генетичното консултиране може да бъде направено при пренатален грижи и е показано главно в случаи на бременност в напреднала възраст, жени с болести, които могат да повлияят развитието на ембриона, както и при двойки със семейни връзки, като братовчеди. Пренаталното генетично консултиране е в състояние да идентифицира тризомията на хромозома 21, която характеризира Синдрома на Даун, който може да помогне в семейното планиране. Научете всичко за синдрома на Даун.
Хората, които желаят да правят генетично консултиране, трябва да потърсят клиничен генетик, който е лекарят, отговарящ за консултирането на генетични случаи.
