Ахондроплазията е вид джуджета, причинена от генетична промяна и причиняваща по-нисък ръст от нормалното, придружен от крайници и багажник с непропорционален размер, със сводести крака. В допълнение, възрастните с това генетично заболяване също имат малки, широки ръце с къси пръсти, увеличен размер на главата, много специфични черти на лицето с видно чело и сплескана област на очите и трудности при разтягане на ръцете.
Achondroplasia е резултат от недостатъчен растеж на дълги кости и е видът на джуджета, който създава най-малките хора в света, което може да доведе възрастните до мярка 60 см височина.
Основни промени, свързани с Achondroplasia
Основните промени и проблеми, с които се сблъскват хората с Achondroplasia, са:
- Физическите ограничения, свързани с техните деформации в костите и височината, тъй като често обществените места не са адаптирани и достъпността е ограничена;
- Респираторни проблеми като сънна апнея и запушване на дихателните пътища;
- Хидроцефалия, защото черепът е по-тесен, което води до ненормално натрупване на течност в черепа, което води до подуване и повишено налягане;
- Затлъстяване, което може да доведе до проблеми със ставите и увеличава шансовете за сърдечни проблеми;
- Проблем в зъбите, тъй като зъбната арка е по-малка от нормалното, има и несъгласуваност и припокриване на зъбите;
- Недостатъците и социалните проблеми могат да засегнат хората, които имат тази болест, защото могат да се чувстват недоволни от външния си вид, което води до фалшиво чувство за малоценност и социален проблем.
Въпреки че причинява няколко физически проблема и ограничения, Achondroplasia е генетично разстройство, което не засяга разузнаването.
Причини за ахондроплазия
Ахондроплазията се причинява от мутации в ген, свързан с растежа на костите, което води до ненормално развитие. Тази промяна може да се осъществи изолирано в семейството или да бъде предадена от родители на деца под формата на генетично наследство. Следователно, родител с ахондроплазия има около 50% шанс да има дете със същото състояние.
Диагноза на Achondroplasia
Ахондроплазията може да бъде диагностицирана, когато жената е бременна, от 6-ия месец на бременността, чрез пренатална ултразвукова или ултразвукова операция, тъй като има намаляване на размера и съкращаване на костите. или чрез рутинни рентгенови лъчи до крайниците на бебето.
Възможно е обаче да има случаи, при които заболяването се диагностицира само след като бебето се роди чрез рутинни рентгенографии до крайниците на бебето, тъй като този проблем може да остане незабелязан за родители и педиатри, тъй като новородените обикновено имат крайници къс по отношение на багажника.
В допълнение, когато ултразвуковите сканирания или рентгеновите лъчи към крайниците на бебето не са достатъчни, за да потвърдят диагнозата на заболяването, може да се извърши генетичен тест, за да се установи дали има промяна в гена, който причинява този тип дарфизъм.
Лечение на ахондроплазия
Няма лечение, което може да излекува Achondroplasia, но някои лечения, като физическа терапия за поправка на позата и мускулно укрепване, редовна физическа активност и последващи действия за социална интеграция, могат да бъдат показани от ортопеда, за да се подобри качеството на живот.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и последващите действия следва да бъдат продължени през целия живот, така че здравословното им състояние да може да се оценява редовно.
Освен това жените с Achondroplasia, които желаят да забременеят, могат да бъдат изложени на по-голям риск от усложнения по време на бременност, тъй като има по-малко пространство в корема за бебето, което увеличава шансовете за раждане на бебето преждевременно.
Физиотерапия за Achondroplasia
Функцията на физиотерапията при ахондроплазията не е да лекува болестта, а да подобри качеството на живот на индивида и това помага за лечение на хипотония, стимулиране на психомоторно развитие, намаляване на болката и дискомфорта, причинени от характерните деформации на заболяването и помощ индивидуално да извършват ежедневните си дейности правилно, без да се нуждаят от помощта на други хора.
Физиотерапевтичните сесии могат да се провеждат ежедневно или поне два пъти седмично за толкова дълго, колкото е необходимо, за да се подобри качеството на живот и те могат да се извършват индивидуално или в група.
При физиотерапевтичните сесии физиотерапевтът трябва да използва средства за намаляване на болката, улесняване на движението, правилна поза, укрепване на мускулите, стимулиране на мозъка и създаване на упражнения, които отговарят на нуждите на индивида.
