Как да идентифицирате и лекувате синдрома на DiGeorge

Синдромът на DiGeorge е рядко заболяване, причинено от вродена дефект в тимуса, паращитовидните жлези и аортата, които могат да бъдат диагностицирани по време на бременност. В зависимост от степента на развитие на синдрома, лекарят може да го класифицира като частичен, пълен или преходен.

Децата не развиват това заболяване по същия начин, тъй като това варира в зависимост от генетичните промени на всеки от тях, но най-честите характеристики включват:

• Бледо кожа;
• Ушите са по-ниски от нормалните;
• Малка уста, оформена като уста на риба;
• Забавяне в растежа и развитието;
• Разцепване на небцето;
• Отсъствие на тимус и паращитовидни жлези при ултразвуково изследване;
• Малформации в очите;
• Глухота или забележима загуба на слух;
• Възникване на сърдечни проблеми.

В допълнение, в някои случаи синдромът може да причини и проблеми с дишането, затруднения при натрупване на тегло, закъсняло говор, мускулни спазми или чести инфекции, като например тонзилит или пневмония.

Повечето от тези характеристики са видими скоро след раждането, но при някои деца симптомите могат да се появят само няколко години по-късно, особено ако генетичната промяна е много лека. По този начин, ако родителите, учителите или членовете на семейството идентифицират някоя от характеристиките, трябва да се консултират с педиатър, който може да потвърди диагнозата.

Как се прави диагнозата?

Обикновено диагностицирането на синдрома на DiGeorge се извършва от педиатър чрез наблюдение на характеристиките на заболяването. Ако смятате, че е необходимо, лекарят може да поиска диагностични тестове, за да установи дали има често срещани сърдечни промени на синдрома.

За да се направи по-точна диагноза обаче, може да бъде поръчан кръвен тест, известен като FISH, при който се оценяват наличието на промени в хромозома 22, която е отговорна за появата на синдрома на DiGeorge. Научете повече за това как се прави този изпит.

Как се лекува синдром на DiGeorge?

Лечението на синдрома на DiGeorge започва веднага след диагностицирането, което обикновено се случва в първите дни от живота на бебето, все още в болницата. Лечението обикновено включва укрепване на имунната система и нивата на калций, тъй като тези промени могат да доведат до инфекции или други сериозни здравни състояния.

Другите опции могат да включват операция за коригиране на цепнатината на небцето и употребата на сърдечни лекарства, в зависимост от промените, които са се развили в бебето.

Все още няма лечение за синдрома на DiGeorge, но се смята, че използването на ембрионални стволови клетки може да излекува заболяването.

Основни причини за синдрома на DiGeorge

Причините за синдрома на DiGeorge са свързани с употребата на алкохол по време на бременност, развитието на гестационен диабет и спонтанните генетични промени на хромозома 22, които могат да възникнат без конкретна причина.