Синдромът на Holt-Oram е рядко генетично заболяване, което причинява деформации в горните крайници, като проблеми с ръцете и рамото и сърцето, като аритмии или малки малформации.
Това е болест, която често може да бъде диагностицирана само след раждането на детето и въпреки че няма лечение, има лечения и операции, които имат за цел да подобрят качеството на живот на детето.
Характеристики на синдрома на Holt-Oram
Синдромът на Хол-Орам може да причини различни малформации и проблеми, които могат да включват:
- Деформации в горните крайници, които възникват главно в ръцете или в областта на рамената;
- Сърдечни проблеми и малформации, които включват сърдечна аритмия и дефект на предсърдната сепса, който се получава, когато между двете сърдечни камери има малка дупка;
- Белодробната хипертония е повишаването на кръвното налягане в белия дроб, което води до симптоми като умора и задух.
Ръцете обикновено са членовете, които са най-силно засегнати от малформациите, като често срещано е липсата на палци.
Холт-Орам синдром се причинява от генетична мутация, която се случва между 4 и 5 седмици на бременността, когато долните крайници все още не са правилно образувани.
Диагностика на синдрома на Holt-Oram
Този синдром обикновено се диагностицира след раждането, когато има малформации в крайниците на детето и малформации и промени във функционирането на сърцето.
За да извършите диагнозата, може да са необходими някои тестове, като радиографии и електрокардиограми. В допълнение, чрез провеждане на специфичен генетичен тест, направен в лабораторията, е възможно да се идентифицира мутацията, която причинява заболяването.
Лечение на синдрома на Holt-Oram
Няма лечение за лечение на този синдром, но някои лечения като физическа терапия за корекция на позата, укрепване на мускулите и защита на гръбначния стълб спомагат за развитието на детето. Освен това, когато има други проблеми като малформации и промени във функционирането на сърцето, може да се наложи да се направят операции. Децата с тези проблеми трябва редовно да се наблюдават от кардиолога.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и последващите действия следва да бъдат продължени през целия живот, така че здравословното им състояние да може да се оценява редовно.
