Болестта на Помпе е рядко невромускулно разстройство от генетичен произход, което причинява мускулна слабост и може да се прояви през първите 12 месеца от живота или по-късно в детството или юношеството.
Въпреки че болестта на Pompe винаги се характеризира с мускулно увреждане, което оказва влияние върху способността да поддържа сърдечно и респираторно функциониране, симптомите се различават значително от пациент на пациент, особено в зависимост от етапа, в който заболяването започва да се проявява.
Болестта на Pompe може да бъде характеризирана ранно или късно, въз основа на възрастта на появата на първите симптоми (преди или след 12 месеца от живота) и наличието или отсъствието на сърдечни проблеми. Закъснялата форма не включва сърдечни промени и като цяло има по-бавна еволюция, която може да се появи по всяко време, от ранна детска възраст до зряла възраст.
Лечение на болестта на Помпе
Лечението на болестта на Помпе е специфично и се извършва с прилагането на ензима, който пациентът не произвежда, ензима на алфагликозидазата, който разгражда натрупания гликоген, предотвратяващ еволюцията на мускулните увреждания.
Прилагането на ензим се извършва директно във вената на всеки 15 дни. Дозата се изчислява според теглото на пациента.
Резултатите ще бъдат по-добри, колкото по-рано се прави диагнозата и се прилага лечението, което естествено намалява клетъчните увреждания, причинени от натрупването на гликоген, които са необратими и по този начин пациентът ще има по-добро качество на живот.
Физиотерапия за болестта на Помпе
Физиотерапията за болестта на Pompe е важна част от лечението и служи за укрепване и увеличаване на издръжливостта на мускулите, която трябва да се ръководи от специализиран физиотерапевт.
Много е важно допълнителното лечение с реч терапевт, пулмолог, кардиолог и психолог заедно в мултидисциплинарен екип.
Симптомите на болестта на Помпе
Симптомите на ранната болест на Помпе
Симптомите на ранната болест на Pompe се диагностицират при кърмачета. Симптомите в тези случаи обикновено се появяват на около две месеца и диагнозата на Помпе се прави средно три месеца по-късно за представяне на:
- Прогресивна мускулна слабост
- Липса на твърдост в областта на врата
- Лошо двигателно развитие за възрастта
- Голям език, който обикновено не се вписва в устата
- Липса на рефлекс
- Прогресивна дихателна слабост с развитие на респираторна недостатъчност
- Чести респираторни инфекции
- Смърт поради сърдечно-респираторна недостатъчност, обикновено преди първата година от живота
- Голямо сърце (кардиомегалия) с левокамерна хипертрофия
- Трудност при преглъщане
- Голям черен дроб
Симптомите на късна болест на Помпе
Симптомите на късна болест на Помпе са по-малко агресивни и заболяването се развива бавно, като тежестта и обхвата на симптомите са много променливи. Симптомите на болестта на Pompe могат да включват:
- Прогресивна мускулна слабост
- Нестабилна походка, пръсти
- Болка в гърба
- Редукторите на дълбоките сухожилия намаляват
- Затруднено катерене на стълби
- Крила с гръб (много очевидна гърба)
- Gowers знак (подкрепа на ръката за "изкачване" на собственото тяло при спускане)
- Забавяне в двигателното развитие при деца
- Наличие на лориоза и сколиоза
- Трудно дишане в усилието
- Респираторна недостатъчност
- Сънна апнея
- Респираторни инфекции
- Трудност при хранене и гълтане
- Разширен черен дроб
- Сутрешни главоболия
- Дневна сънливост
Диагностика на болестта на Помпе
Диагностичното изследване на болестта на Pompe се извършва чрез биопсия на мускула и се потвърждава, когато има клетъчно увреждане поради натрупването на гликоген в мускулната тъкан.
Характерните симптоми на болестта на Pompe дават представа, но диагнозата се потвърждава само от биопсия, въпреки че в процес на изследване са други по-малко инвазивни диагностични методи.
Възможно е да се диагностицира бебето, докато е в бременност, чрез амниоцентеза. Това изследване трябва да се направи в случай на родители, които вече са имали дете с болест на Pompe или когато един от родителите има късна форма на болестта. ДНК тестът може да се използва като метод за подпомагане при диагностицирането на болестта на Pompe.
Филм, наречен крайни решения, се основава на истинска история за болестта на Pompe.
