Симптомите на фенилкетонурия се появяват само ако пациентът не се лекува с диета без фенилаланин, което е аминокиселина, присъстваща в храни като риба, яйце, месо, мляко и аспартам подсладител.
Когато детето се роди с фенилкетонурия, не показва никакви симптоми при раждането, но ако не започне лечението веднага след диагнозата, което се прави с теста на краката в първите дни от живота, симптомите, които може да се появят, са:
- микроцефалия;
- Трудности в умственото развитие;
- припадъци;
- Тежък умствен дефицит;
- хиперактивност;
- Мирис на кожата, косата и характерната урина;
- Екзема-подобен обрив;
- Светли петна по кожата.
Важно е пациентът с фенилкетонурия да се придържа стриктно към нефилаланиновата диета и редовно да контролира нивата на фенилаланин в кръвта, за да избегне появата на симптомите на заболяването. Лекарят и диетологът са от съществено значение.
Намерете повече информация за фенилкетонурия в:
- фенилкетонурия
- Диета за фенилкетонурия
- Храни, богати на фенилаланин
