Синдромът Tetra-amelia е много рядко генетично заболяване, което причинява раждането на бебето без ръце и крака и може да причини други малформации в скелета, лице, главата, сърцето, белите дробове, нервната система или гениталната област.
Тази генетична промяна може да бъде диагностицирана дори по време на бременност и следователно, в зависимост от тежестта на идентифицираните малформации, акушерката може да препоръча извършването на аборт, тъй като много от тези малформации могат да застрашат живота на бебето след раждането.
Въпреки че няма лечение, има случаи, при които бебето се ражда само при отсъствие на четирите крайника или с леки малформации и в тези случаи може да бъде възможно да се поддържа адекватно качество на живот.
Основни симптоми
В допълнение към липсата на крака и ръце, синдромът на Tetra-amelia може да причини много други малформации в различни части на тялото като:
Череп и лице
- катаракта;
- Много малки очи;
- Много ниски или липсващи уши;
- Носът е много или липсва;
- Разцепване на небцето или цепнатината на устните.
Сърце и бели дробове
- Намален размер на белите дробове;
- Промяната на диафрагмата;
- Сърдечни вентрикули не са разделени;
- Намаляване на едната страна на сърцето.
Гениталии и пикочни пътища
- Отсъствие на бъбрек;
- Овариите не са добре развити;
- Отсъствие на ануса, уретрата или вагината;
- Наличие на дупка под пениса;
- Ниски генитални органи.
скелет
- Отсъствие на прешлени;
- Малки или липсващи бедрени кости;
- Липса на ребра.
Във всеки случай представените малформации са различни и следователно средната продължителност на живота и рискът от живот варират от едно дете на друго.
Въпреки това, хората, засегнати в едно и също семейство, обикновено имат много подобни малформации.
Защо се случва синдромът?
Все още няма конкретна причина за всички случаи на синдром на Tetra-amelia, но има много случаи, при които заболяването възниква чрез мутация в гена WNT3.
Генът WNT3 е отговорен за производството на протеин, който е важен за развитието на крайниците и другите системи на тялото по време на бременността. По този начин, ако възникне промяна в този ген, протеинът не се получава, което води до липса на ръце и крака, както и до други малформации, свързани с липсата на развитие.
Как се извършва лечението?
Няма специфично лечение за синдрома на Tetra-amelia и в повечето случаи бебето не преживява повече от няколко дни или месеци след раждането поради малформации, които възпрепятстват неговия растеж и развитие.
Въпреки това, в случаите, когато детето оцелява, лечението обикновено преминава през хирургични операции, за да се коригират някои от представените малформации и да се подобри качеството на живот. За отсъствието на крайници обикновено се използват специални инвалидни колички, движени от движения на главата, устата или езика, например.
В почти всички случаи е необходимо да се помогне на други хора да извършват ежедневни дейности, но някои трудности и препятствия могат да бъдат преодолени със сеанси за професионална терапия, дори хора със синдром, които могат да се движат без да използват инвалидна количка.
