Вродената амауроза на Лебер, известна още като ACL, синдром на Лебер или наследствената оптична невропатия на Лебер, е рядко наследствено дегенеративно заболяване, което причинява постепенни промени в електрическата активност на ретината, която е тъканта на окото, която открива светлина и цвят, което води до тежка загуба на зрение от раждането и други проблеми с очите, като чувствителност към светлина или кератоконус, например.
Обикновено детето с това заболяване не показва влошаване на симптомите или намалява зрението с течение на времето, но поддържа много ограничено ниво на зрението, което в много случаи може да открие само движенията в близост, лумените и промените в яркостта.
Вродената амауроза на Лебер няма лек, но могат да се използват специални очила и други адаптивни стратегии, за да се подобри визията и качеството на живот на детето. Често хората, които имат случаи на тази болест в семейството, трябва да правят генетично консултиране, преди да се опитат да заченат.
Как да се лекувате и да живеете с болестта
Вродената амауроза на Лебер не се влошава през годините, така че детето може да се адаптира към степента на зрението без прекалено много затруднения. В някои случаи обаче може да се препоръча използването на специални очила, за да се опита малко да се подобри степента на зрението.
Дори в случаите, когато визията е много малка, може да е полезно да научите брайл, да четете книги или да използвате напътстващо куче, за да се движите например на улицата.
Освен това педиатърът може да препоръча използването на компютри, адаптирани за хора с много слабо зрение, за да се улесни развитието на детето и да се позволи взаимодействие с други деца. Този тип устройство е особено полезно в училище, така че детето да може да се учи със същото темпо, както неговите съученици.
Основни симптоми и как да се идентифицират
Симптомите на вродената амауроза на Leber са най-често срещани около 1-годишна възраст и включват:
- Трудност при захващане на близките обекти;
- Трудност при разпознаване на познати лица, когато са навън;
- Анормални движения на очите;
- Свръхчувствителност към светлина;
- епилепсия;
- Забавяне в двигателното развитие.
Това заболяване не може да бъде идентифицирано по време на бременност, нито води до промени в структурата на окото. По този начин педиатърът или офталмологът могат да направят няколко теста, за да премахнат други хипотези, които могат да причинят симптомите.
Всеки път, когато има съмнение за проблеми с зрението на бебето, препоръчваме да се консултирате с педиатър, за да извършите визуални тестове, като например електроретентография, да диагностицирате проблема и да започнете подходящо лечение.
Как да се разболеем
Това е наследствено заболяване и следователно се предава от родители на деца. За да се случи това, и двамата родители трябва да имат ген на заболяването и не е задължително някой от тях да е развил болестта.
Поради това е обичайно семействата да не представят случаи на болестта в продължение на няколко поколения, тъй като има само 25% предаване на болестта.
