Фанкони анемия е генетично и наследствено заболяване, което е рядко и се случва при детето, с появата на вродени малформации, наблюдавани при раждането, прогресивен отказ на костния мозък и предразположение към рак, които обикновено се забелязват между 3 и 12 години.
Въпреки че може да има няколко признака и симптоми като промени в костите, кожни петна, бъбречно увреждане, малък ръст и увеличени шансове за развитие на тумори и левкемия, това заболяване се нарича анемия, тъй като основната му проява е намаляването на производството на кръвните клетки чрез костния мозък.
За лечение на анемия на Fanconi се изисква проследяване с хематолог, което води до кръвопреливане или трансплантация на костен мозък. Проследяването и предпазните мерки за предотвратяване или откриване на ранните ракови заболявания също са много важни.
Основни симптоми
Някои от признаците и симптомите на анемията на Fanconi включват:
- Анемия, ниски тромбоцити и по-малко бели кръвни клетки, които повишават риска от слабост, замайване, бледност, лилави петна, кървене и повторни инфекции;
- Деформации в костите, като липса на палец, палец надолу или скъсяване на ръката, лице, настроено с малки уста, малки очи и малка брадичка;
- Нисък ръст, тъй като децата се раждат с ниско тегло и височина под очакваното за възраст;
- Места за кафе с мляко;
- Повишен риск от развитие на рак като левкемии, миелодисплазии, рак на кожата, рак на главата и шията, генитални и урологични региони;
- Промени в зрението и слуха .
Тези промени са причинени от генетични дефекти, предавани от родители на деца, които засягат тези части на тялото. Някои признаци и симптоми може да са по-интензивни при някои хора, отколкото в други, защото интензивността и точното местоположение на генетичната промяна може да варират от човек на човек.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на анемията на Fanconi е подозирана поради клинично наблюдение и признаци и симптоми на заболяването. Извършването на кръвни изследвания, като кръвна картина, както и образни тестове, като ядрено-магнитен резонанс, ултразвук и рентгеново изследване на костите, могат да бъдат полезни при идентифицирането на проблемите и деформациите, свързани с болестта.
Потвърждаването на диагнозата се извършва главно чрез генетичен тест, наречен Хромозомен фрагментационен тест, който е отговорен за откриването на прекъсвания на ДНК или мутации в кръвните клетки.
Как се извършва лечението?
Лечението на анемията на Fanconi се извършва с ръководството на хематолога, който препоръчва кръвопреливане и употреба на кортикостероиди за подобряване на кръвната активност.
Въпреки това, когато мозъкът фалира, може да се лекува само чрез трансплантация на костен мозък. Ако лицето няма съвместен донор за извършване на тази трансплантация, може да се използва и андрогенен хормон, за да се намали броят на кръвните трансфузии, докато бъде намерен донорът.
Лицето, което носи този синдром и семейството му, също трябва да има придружаващ и спомагателен медицински генетик, който да ръководи изследванията и да проследява други хора, които може да имат или да предадат тази болест на децата си.
Освен това, поради генетична нестабилност и повишен риск от рак, е много важно човекът с тази болест да прави периодично прожекции и да се погрижи за:
- Без пушене;
- Избягвайте консумацията на алкохолни напитки;
- Извършвайте ваксинация срещу HPV;
- Избягвайте излагане на радиация, като рентгеново лъчение;
- Избягвайте прекомерното или незащитено излагане на слънце;
Също така е важно да отидете на назначения и да продължите с други специалисти, които могат да открият възможни промени, като зъболекар, оторино, уролог, гинеколог или логопед.
