Синдромът на Berardinelli-Seipe, известен също като генерализирана вродена липодистрофия, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неправилно функциониране на мастните клетки в тялото, което води до нормално натрупване на мазнини в тялото, тъй като започва да се съхранява в други такива като черен дроб и мускули.
Една от основните характеристики на този синдром е развитието на тежък диабет, който обикновено започва по време на пубертета, на възраст около 8 до 10 години, и трябва да се лекува с диета с ниско съдържание на мазнини и захари и с лекарства, които помагат за контрол на диабета и високия холестерол.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Berardinelli-Seipe са свързани с намаляването на нормалната мастна тъкан в тялото, което води до характеристики, които могат да се появят през първата година от живота, като:
- Висок холестерол и триглицериди;
- Инсулинова резистентност и диабет;
- Брадичка, ръце и крака големи и удължени;
- Увеличени мускули;
- Разширяване на черния дроб и далака, причиняващо подуване на корема;
- Сърдечни проблеми;
- Ускорен растеж;
- Прекомерно повишаване на апетита, но със загуба на тегло;
- Нередовни менструални цикли;
- Плътна, суха коса.
Освен това могат да се появят симптоми като високо кръвно налягане, кисти на яйчниците и подуване отстрани на шията, близо до устата. Тези симптоми могат да се наблюдават от детството, като стават по-очевидни от пубертета.
Диагностика и лечение
Диагнозата на този синдром се прави въз основа на оценката на клиничните характеристики на пациента и тестове, които ще идентифицират проблеми с холестерола, черния дроб, бъбреците и диабета.
От потвърждаването на диагнозата, лечението е насочено главно към контрол на диабета и холестерола и избягване на усложненията на заболяването и могат да се използват лекарства като метформин, инсулин и симвастатин.
Освен това трябва да ядете и диета с ниско съдържание на мазнини с високо съдържание на омега-3, за да подпомогнете контрола на холестерола, в допълнение към контрола на консумацията на захар и прости въглехидрати, като ориз, брашно и тестени изделия, за да контролирате диабета. Вижте какво да ядете при диабет.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Berardinelli-Seipe зависят от проследяването на лечението и отговора на организма на пациента към използваните лекарства, с излишни мазнини в черния дроб и цироза, ускорен растеж в детска възраст, ранен пубертет и костни кисти, причиняващи чести фрактури .
Освен това често се среща и това, че диабетът, представен при това заболяване, води до усложнения като проблеми със зрението, проблеми с бъбреците и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
