Синдромът на Aicardi е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на корпус калозум, важна част от мозъка, която свързва двете церебрални полукълба, конвулсии и проблеми в ретината.
Причината за синдрома на Aicardi е свързана с генетични промени в X хромозомата и следователно това заболяване засяга главно жените. При мъжете заболяването може да възникне при пациенти със синдрома на Клайнфелтер, тъй като те имат допълнителна Х хромозома, която може да причини смърт през първите месеци от живота.
Синдромът на Aicardi не се лекува и продължителността на живота се намалява, като случаите, в които пациентите не достигат юношество.
Симптомите на синдрома на Aicardi
Симптомите на синдрома на Aicardi могат да бъдат:
- припадъци;
- Умствено изоставане;
- Забавяне в развитието на двигателите;
- Увреждания на ретината на окото;
- Малформации на гръбнака, като: спина бифида, главорези или сколиоза;
- Трудности при комуникацията;
- Микрофталмия в резултат на малки размери на окото или дори отсъствие.
Припадъците при деца с този синдром се характеризират с бързи мускулни контракции, хиперекстензия на главата, флексия или разширение на багажника и ръцете, които се появяват няколко пъти на ден от първата година от живота.
Диагнозата на синдрома на Aicardi се прави според характеристиките, представени от децата и тестовете за невроизследване, като магнитен резонанс или електроенцефалограма, които позволяват да се идентифицират проблемите в мозъка.
Лечение на синдрома на Aicardi
Лечението на синдрома на Аикарди не излекува заболяването, но помага за намаляване на симптомите и подобрява качеството на живот на пациентите.
За лечение на гърчове се препоръчва приемане на антиконвулсанти като карбамазепин или валпроат. Неврологичната физиотерапия или психомоторната стимулация могат да бъдат полезни при подобряване на гърчовете.
Повечето пациенти, дори и при лечението, завършват да умират преди 6-годишна възраст, обикновено поради респираторни усложнения. Оцеляването над 18 години е рядкост при това заболяване.
Полезни връзки:
- Синдром на аперта
- Западния синдром
- Синдром на Алпорт
