Болестта на Niemann-Pick се състои от група от много редки генетични синдроми, които са наследени в рамките на едно и също семейство и които причиняват натрупване на липиди в някои органи като мозъка, далака или черния дроб например.
В зависимост от засегнатите органи и симптомите, болестта на Niemann-Pick може да бъде разделена на три основни групи:
- Тип А : е най-тежкият тип и обикновено възниква през първите месеци от живота, като намалява оцеляването до около 4 до 5-годишна възраст;
- Тип Б : е по-малко тежък тип А, който позволява оцеляване до зряла възраст.
- Тип C : е най-честият тип, който обикновено възниква в детството, но може да се развие във всяка възраст.
Все още няма лечение за това заболяване, но е важно да има редовни посещения на педиатър, за да се прецени дали има някакъв симптом, който може да бъде лекуван, за да се подобри качеството на живот на детето.
Основни симптоми
Симптомите на болестта на Niemann-Pick варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите органи, така че най-честите признаци във всеки тип включват:
Тип А
- Подуване на корема на около 3 или 6 месеца;
- Затруднено отглеждане и увеличаване на теглото;
- Нормално умствено развитие до първите 12 месеца, което впоследствие се влошава;
- Респираторни проблеми, които причиняват повтарящи се инфекции.
Тип Б
Симптомите тип Б са много сходни с тези при болестта на Niemann-Pick тип А, но обикновено са по-малко тежки и могат да се появят по-късно в детска възраст или по време на юношество например.
Тип C
- Трудности при координирането на движенията;
- Подуване на корема;
- Трудност при движението на очите вертикално;
- Понижена мускулна сила;
- Проблеми в черния дроб или белите дробове;
- Затруднено говорене или преглъщане, което може да се влоши във времето;
- припадъци;
- Постепенна загуба на умствен капацитет.
Когато се появят симптоми, които могат да показват това заболяване или има други случаи в семейството, лекарят обикновено прави диагностични тестове, като преглед на костен мозък или кожна биопсия, за да потвърди наличието на заболяването.
Какво причинява болестта на Niemann-Pick
Болестта на Niemann-Pick, тип А и тип В възниква, когато клетките на един или повече органи нямат ензим, известен като сфингомиелиназа, която е отговорна за метаболизирането на мазнините вътре в клетките. По този начин, ако ензимът не присъства, мастната тъкан не се елиминира и се натрупва вътре в клетката, което в крайна сметка унищожава клетката и уврежда функционирането на органа.
Типът С на тази болест се случва, когато тялото не е в състояние да метаболизира холестерола и други видове мазнини, което ги кара да се натрупват в черния дроб, далака и мозъка и да доведат до появата на симптоми.
Във всички случаи болестта е причинена от генетична промяна, която може да премине от родители на деца и следователно е по-честа в рамките на едно и също семейство. Въпреки че родителите не могат да имат заболяването, ако има случаи и в двете семейства, има 25% вероятност бебето да се роди със синдром на Ниман-Пик.
Как се извършва лечението?
Тъй като все още няма лечение за болестта на Niemann-Pick, няма специфична форма на лечение, така че е важно да има редовно проследяване от лекар, за да се идентифицират симптомите, които могат да бъдат лекувани рано, за да подобряване на качеството на живот.
Така например, ако възникне затруднение при преглъщане, може да се наложи да се избягват много твърди и твърди храни, както и да се използва желатин, за да се направят течностите по-дебели. Ако има често пристъпи на пристъпи, Вашият лекар може да предпише антиконвулсант като Valproate или Clonazepam.
Единствената форма на заболяването, която изглежда има лекарство, което може да забави развитието му, е тип С, тъй като проучванията показват, че веществото миглустат, продавано като Zavesca, блокира образуването на мастни плаки в мозъка.
