Синдромът Richieri-Costa Pereira е изключително рядко заболяване, което възниква поради генетични промени в хромозомата 17 на някои бебета, което води до развитие на аномалии в лицето и ларинкса, както и деформации в краката и ръцете.
Тази болест е идентифицирана за пръв път в Бразилия през 1992 г. в болница USP и до днес са идентифицирани само 20 деца с този вид генетична мутация.
Въпреки че повечето малформации на този синдром нямат лечение, съществуват някои форми на лечение, които помагат да се намали въздействието им върху здравето на детето, като се подобри качеството на живот.
Основни симптоми и характеристики
Най-характерните особености на това заболяване са малформацията на долната челюст, която вместо да бъде само кост, се разделя на две, които не се събират, образувайки цепнатина в долната област на устата.
Възможно е обаче да възникнат и други характеристики, като например:
- Височина по-малка от нормалното;
- Липса на централни долни зъби;
- Неразвити ръце;
- Наклонени или по-малко от нормални пръсти;
- Устата е твърде малък;
- Наклонени крака;
- Паднали уши.
Поради тези промени повечето деца изпитват затруднения с дишането, храненето и дори комуникацията, както и с по-голяма тенденция да развиват инфекции например в ушите, ларинкса или устата.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Richieeri-Costa Pereira се дължи на промени в ДНК на хромозома 17 и макар че факторите, които водят до тези промени, все още не са известни, изследователите могат да установят, че около 17 от 20-те засегнати деца изглежда имат семейства, един и същи потомък.
По този начин това изглежда заболяване, свързано особено с хора, свързани с това семейство, до известна степен родство, дори и да е далеч от него.
Как се извършва лечението?
Основната форма на лечение, използвана при това заболяване, е използването на хирургия, за да се коригират малформациите, причинени от болестта, и да се позволи на детето да расте и да се развива с по-малко препятствия.
В някои случаи детето може да се нуждае от операции за поставяне на временни опции, докато малформациите все още не могат да бъдат лекувани, като например по-добра дихателна трахеостомия или въвеждане на тръба директно в стомаха, за да се улесни храненето например.
Освен това се препоръчва да се провеждат сесии за физиотерапия и професионална терапия, за да се ускори възстановяването след всяка операция и да се помогне на детето да се адаптира към ограниченията си, така че да бъде възможно най-независима в ежедневната си дейност.
