Таласемията, позната също като средиземноморска анемия, е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефект в синтеза на хемоглобина, което води до функционални промени. Това е така, защото в таласемиите са засегнати една или повече глобулинови вериги, съставляващи хемоглобин, които се намесват в процеса на транспортиране на кислорода до тъканите.
Клиничните прояви на таласемия зависят от броя на засегнатите вериги и от вида генетична мутация, която може да доведе до умора, забавен растеж, бледност и хепатомегалия.
Таласемията е генетично и наследствено заболяване, което не е заразно или причинено от хранителни недостатъци, но при някои видове таласемия лечението може да включва диета, подходяща за случая. Вижте как се прави таласемията.
Основни симптоми
Като цяло, незначителната форма на таласемия, която е най-леката форма на заболяването, причинява само лека анемия и бледност, която обикновено не се възприема от пациента. Въпреки това, основната форма, която е най-силният тип заболяване, може да причини:
- умора;
- раздразнителност;
- Слаба имунна система и уязвимост към инфекции;
- Забавен растеж;
- Дишане кратко или без дъх с лекота;
- бледност;
- Липса на апетит
В допълнение, с течение на времето болестта може да причини проблеми и в далака, черния дроб, сърцето и костите, в допълнение към жълтеницата, която е жълтеникав цвят на кожата и очите.
Видове таласемия
Таласемията се разделя на алфа и бета според включената в глобина верига. В случая на алфа таласемии, има намаляване или отсъствие на продукция на алфа веригите на хемоглобина, докато при бета таласемия има намаляване или липса на продукция на бета вериги.
1. Таласемия Алфа
Тя се причинява от промяна в алфа-глобинната молекула на хемоглобините в кръвта и може да бъде разделена на:
- Алфа таласемична черта: се характеризира с лека анемия, дължаща се на намаляването само на една алфа глобинова верига;
- Хемоглобин Н заболяване: характеризира се с липсата на производство на 3 от алфа глюканите, свързани с алфа глобин, които се считат за една от тежките форми на заболяването;
- Хематологичен синдром на хемоглобина на плода: Bart е най-сериозният тип таласемия, тъй като се характеризира с отсъствието на всички алфа гени, което води до смърт на плода дори по време на бременност;
2. Таласемия Бета
Тя се причинява от промяна в бета-глобин молекулата на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:
- Таласемия незначителна (малка) или бета-таласемична черта: една от най -леките форми на заболяването, при която човек не изпитва симптоми и следователно се диагностицира само след хематологични прегледи. В този случай не се препоръчва провеждането на специфично лечение през целия живот, но лекарят може да препоръча употребата на добавка от фолиева киселина, за да се предотврати леката анемия;
- Бета-таласемия Междинна: причинява лека до тежка анемия и може да е необходимо пациентът да получава кръвопреливания спорадично;
- Бета-таласемия майор или голяма: това е най-тежката клинична картина на бета-таласемии, тъй като няма продукция на бета-глобин и е необходимо пациентът редовно да получава кръвни преливания, за да намали степента на анемия. Симптомите започват да се появяват през първата година от живота, характеризиращи се с бледност, прекомерна уморяемост, сънливост, раздразнителност, изпъкнали кости на лицето, лошо подравнени зъби и подути корем поради увеличаването на органите.
В случаите на таласемия майорът все още може да вижда по-бавен растеж от нормалното, което води до по-ниско и по-слабо от очакваното за възрастта. Освен това при пациенти, които получават редовно кръвопреливане, обикновено се препоръчва употребата на лекарства, които предотвратяват излишното желязо в организма.
Как се прави диагнозата?
Таласемичната диагноза се извършва чрез кръвни тестове, като хемограма, в допълнение към хемоглобиновата електрофореза, която има за цел да оцени вида на циркулиращия хемоглобин в кръвта. Ето как да интерпретираме хемоглобиновата електрофореза.
Генетичните тестове могат също да се извършват, за да се оценят гените, отговорни за болестта, и да се разграничат видовете таласемия.
Изпитването на крака не трябва да се извършва, за да се диагностицира таласемията, тъй като при раждането циркулиращият хемоглобин е различен и няма промени, като е възможно диагностицирането на таласемия само от третия месец от живота.
