Синдромът Aase, известен също като синдром на Aase-Smith, е рядко заболяване, което причинява проблеми като постоянна анемия и малформации в ставите и костите на различни части на тялото.
Някои от най-честите малформации включват:
- Стави, пръсти или пръсти, малки или отсъстващи;
- Разцепване на небцето;
- Деформирани уши;
- Клепачите на клепачите;
- Трудност при пълно разтягане на ставите;
- Тесни рамене;
- Много бледа кожа;
- Чревна става в палеца.
Този синдром възниква от раждането и възниква поради произволна генетична мутация по време на бременност и следователно в повечето случаи е не-наследствено заболяване. Има обаче случаи, при които болестта може да премине от родители на деца.
Как се извършва лечението?
Лечението обикновено се посочва от педиатър и включва кръвопреливания през първата година от живота, за да се помогне за контролиране на анемията. През годините анемията става все по-малко изразена, така че трансфузиите вече не са необходими, но е препоръчително да се правят чести кръвни изследвания за проверка на нивата на червените кръвни клетки.
В по-тежки случаи, когато не е възможно да се балансират нивата на червените кръвни клетки с кръвопреливане, може да е необходима трансплантация на костен мозък. Вижте как се прави това лечение и какви са рисковете.
Малформациите рядко изискват лечение, тъй като те не отслабват ежедневните дейности. Но ако това се случи, педиатърът ви може да препоръча операции да се опитат да възстановят засегнатия сайт и да върнат функцията.
Какво може да причини този синдром
Синдромът на Aase-Smith се причинява от промяна в един от 9-те най-важни гени за образуването на протеини в организма. Тази промяна обикновено се случва случайно, но в по-редки случаи тя може да мине от родител на дете.
По този начин, когато има случаи на този синдром, винаги се препоръчва да имате консултации за генетично консултиране, преди да забременеете, за да знаете риска от това да имате деца със заболяването.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на този синдром може да бъде направена от педиатър само чрез наблюдение на малформациите, но за да потвърди диагнозата, лекарят може да поиска биопсия на костния мозък.
Вече трябва да се определи дали има анемия, свързана със синдрома, е необходимо да се направи кръвен тест за оценка на количеството червени кръвни клетки.
