Какво представлява цистинозата и основните симптоми

Цистинозата е вродено заболяване, при което тялото натрупва излишък от цистин - аминокиселина, която в излишък вътре в клетките произвежда кристали, които възпрепятстват правилното функциониране на клетките и следователно това заболяване може да засегне няколко органа на тялото, разделени на 3 основни типа:

• Нефропатична цистиноза : засяга главно бъбреците и възниква в бебето, но може да се развие в други части на тялото като очите;
• Междинна цистиноза: подобна на нефропатичната цистиноза, но започва да се развива в юношеството;
• Очна цистиноза : е най-малко сериозният тип, който засяга само очите.

Това е генетично заболяване, което може да бъде открито на урина и кръвен тест все още в бебето, на около 6 месеца. Родителите и педиатрите могат да подозират състоянието, ако бебето е много жадно, уриниране и повръщане прекалено много и не натоварва правилно, ако се подозира синдром на Fanconi.

Основни симптоми

Симптомите на цистинозата варират в зависимост от засегнатия орган, включително:

Бъбречна цистина

• Повишена жажда;
• Повишена готовност да пее;
• Лесна умора;
• Повишено кръвно налягане.

Цистиноза в очите

• Болка в очите;
• Чувствителност към светлина;
• Трудности в виждането, които могат да прогресират до слепота.

В допълнение, например, други признаци като затруднено преглъщане, забавяне на развитието, често повръщане, запек или усложнения като диабет и промени в функцията на щитовидната жлеза например.

Какво причинява цистиноза

Цистинозата е заболяване, причинено от мутация в гена CTNS, който е отговорен за производството на протеин, известен като цистинозин. Този протеин обикновено отстранява цистин от вътрешността на клетките, предотвратявайки натрупването му вътре.

Когато възникне това натрупване, здравите клетки се увреждат и не могат да функционират нормално, като влошават целия орган с течение на времето.

Как се извършва лечението?

Лечението обикновено се извършва от момента на диагностициране на заболяването, като се започне с употребата на лекарства като цистеамин, които помагат на организма да елиминира част от излишния циститин. Въпреки това, не е възможно напълно да се предотврати прогресирането на заболяването и следователно често е необходимо да има трансплантация на бъбреците, когато болестта вече е засегнала органа много сериозно.

Въпреки това, когато болестта присъства в други органи, трансплантацията не лекува болестта и следователно може да е необходимо да се поддържа употребата на лекарството.

Освен това, някои симптоми и усложнения се нуждаят от специфично лечение, като диабет или нарушения на щитовидната жлеза, за да се подобри качеството на живот на децата.