Progeria: болестта на преждевременно стареене

Прогерия, известен също като синдром на Hutchinson-Gilford, е изключително рядко детско генетично заболяване, характеризиращо се с ускорено стареене, което е около седем пъти по-голямо от нормалното.

Обикновено първите симптоми се появяват около 2-годишна възраст, включително много растеж на лещите и косопад, например. Тъй като това е заболяване, което причинява бързото стареене на тялото, децата с Progeria имат продължителност на живот от 14 години за момичета и 16 за момчета.

За съжаление болестта все още няма лек, но проблемите, които възникват, могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот на детето. По този начин е много важно да се поддържа постоянно проследяване на педиатър или други медицински специалисти, като кардиолог, в зависимост от проблемите.

Какво причинява Progeria

Болестта се причинява от промяната в един ген, известен като Блейд А. Този ген е отговорен за производството на важен протеин, който запазва клетъчните ядра стабилни. Така че, когато мутацията се случи, клетките спират да функционират нормално, като стареят по-бързо.

За разлика от повечето мутации, тази промяна е само от родители до поколение, които се появяват в спермата или яйцето няколко минути преди овулацията. По този начин развитието на болестта не може да бъде избегнато.

Основни характеристики на детето

Първата и основна характеристика на Progeria е, че болестта причинява много ясно изразено намаляване на растежа на бебето през първата година от живота. Въпреки това, детето продължава да се развива интелектуално, придобивайки нови способности.

Основните промени във външния вид ще се появят от втората година и включват:

• Тънко лице с малка брадичка;
• Главата е много по-голяма от лицето;
• Загуба на коса, включително мигли и вежди;
• Значително забавяне на падането и растежа на нови зъби;
• Кожа тънка и с видими вени;
• Очи, изпъкнали и трудни за затваряне на клепачите.

Въпреки това, по време на развитието на болестта възникват и здравословни проблеми, като например:

• Трудност при слуха;
• Възпаление на ставите;
• Крехки кости, които страдат от постоянни фрактури;
• Развитие на диабета;
• Сърдечносъдови проблеми като хипертония и сърдечна недостатъчност.

Ако някой от тези симптоми се развие през първата или втората година от живота, важно е да информирате педиатъра, за да може да оцени тези характеристики и да потвърди или не диагнозата на заболяването.

Как се извършва лечението?

Няма конкретна форма на лечение за това заболяване и затова лекарят предлага някои лечения според възникналите проблеми. Сред най-използваните форми на лечение са:

• Ежедневна употреба на аспирин: позволява да се запази тънката кръв, като се избягва образуването на съсиреци, които могат да предизвикат инфаркти или удари;
• Физиотерапевтични сесии: спомагат за облекчаване на възпалението на ставите и укрепване на мускулите, като избягват лесни фрактури;
• Кабинети: Използват се за лечение или предотвратяване на сериозни проблеми, особено в сърцето.

В допълнение, Вашият лекар може също да предпише други лекарства, като например статини за понижаване на холестерола или хормони на растежа, ако детето ви е с твърде малко тегло.

Детето с прогерия трябва да бъде последвано от няколко здравни специалисти, тъй като това заболяване свършва и засяга няколко системи. Така че, когато детето ви започне да има болки в ставите и мускулите, тя трябва да бъде видяна от ортопед, за да я посъветва за правилното лечение и да даде съвети как да спаси ставите, като избягва влошаването на артрита и артрита.

Кардиологът трябва да придружава детето от диагнозата му, тъй като повечето от пациентите умират поради сърдечни усложнения.

Всички деца с прогерия трябва да имат диетолози, за да избегнат остеопорозата колкото е възможно повече и да подобрят метаболизма си.

Практикуването на някаква физическа активност или спорт най-малко два пъти седмично също се препоръчва, тъй като подобрява кръвообращението, укрепва мускулите, отвлича вниманието на ума и следователно качеството на живот на семейството.

Препоръката на психолог също може да бъде полезна за детето да забележи болестта си и в случаи на депресия.