Синдромът на Pfeiffer е рядко заболяване, което настъпва, когато костите, които образуват главата, се обединяват по-рано от очакваното през първите седмици на бременността, което води до развитие на деформации в главата и лицето. В допълнение, друга характеристика на този синдром е връзката между малките пръсти на ръцете и краката на бебето.
Неговите причини са генетични и няма нищо, което майката или бащата са направили по време на бременност, което може да причини този синдром, но има изследвания, които предполагат, че когато родителите забременят след 40-годишна възраст, шансовете за това заболяване са по-големи.
Видове синдром на Pfeiffer
Това заболяване може да бъде класифицирано според неговата тежест и може да бъде:
- Тип 1: Това е най-меката форма на заболяването и се случва, когато костите на черепа са обединени, бузите са потънали и има промени в пръстите или пръстите на краката, но обикновено бебето се развива нормално и неговата интелигентност се поддържа, въпреки че те могат глухота и хидроцефалия.
- Тип 2: Главата е във формата на детелина, с усложнения в централната нервна система, освен деформация в очите, пръстите и при образуването на органите. В този случай бебето има сливане между костите на ръцете и краката и поради това не може да представи добре дефинирани колена и коленете и обикновено има умствена изостаналост.
- Тип 3: Той има същите характеристики като тип 2, но главата не е във формата на детелина.
Единствено бебетата, родени с тип 1, са по-склонни да оцелеят, въпреки че са необходими няколко операции през целия живот, докато видовете 2 и 3 са по-тежки и като цяло не оцеляват след раждането.
Как се прави диагнозата
Диагнозата обикновено се прави малко след раждането, като се съблюдават всички характеристики, които бебето има. Въпреки това, по време на ултразвук акушер-гинеколог може да посочи, че бебето има някакъв синдром, така че родителите да могат да се подготвят. За акушерството е рядко да се посочи, че това е синдром на Pfeiffer, защото има други синдроми, които могат да имат подобни характеристики като синдрома на Аперт или синдрома на Crouzon например.
Основните признаци на синдрома на Pfeiffer са сливането между костите, които образуват черепа, и промените в пръстите и краката, които могат да се проявят чрез:
- Формата на овалната или асиметрична глава, във формата на трилистна детелина;
- Сплескан малък нос;
- Запушване на дихателните пътища;
- Очите могат да бъдат много видни и далечни;
- Палците са твърде дебели и се обърнаха навътре;
- Дедао на крака, много далеч от останалите;
- Пръчки, закрепени чрез тънка мембрана;
- Възможно е да има слепота поради увеличените очи, тяхното положение и повишено очно налягане;
- Възможно е да има глухота поради лошото формиране на ушния канал;
- Възможно е да има умствено изоставане;
- Може да има хидроцефалия.
Родителите, които имат подобно бебе, могат да имат други деца със същия синдром и затова се препоръчва да отидете в клиниката за генетично консултиране, за да научите повече за шансовете за здравословно бебе.
Как се лекува?
Лечението на синдрома на Pfeiffer трябва да започне след раждането с някои операции, които могат да помогнат на бебето да се развие по-добре и да предотврати загуба на зрение или слух, ако все още има време за това. Обикновено бебето, което има този синдром, се подлага на различни операции на черепа, лицето и челюстта, за да декомпресира мозъка, да прекрои черепа, да побере по-добре очите, да отдели пръстите и да подобри дъвченето.
През първата година от живота се препоръчва да се подложите на операция за отваряне на шевовете на черепа, така че мозъкът да продължава да расте нормално, без да се компресира от костите на главата. Ако бебето има много очевидни очи, може да се направят някои операции, за да се коригират размерите на орбитите, за да се запази визията.
Преди детето да достигне 2 години, лекарят може да предложи зъбите да бъдат оценени за възможна хирургия или използване на устройства за подреждане на зъбите, които са от съществено значение за хранене.
