Болестта Machado-Joseph е рядко генетично заболяване, което причинява непрекъсната дегенерация на нервната система, което води до загуба на мускулен контрол и координация, особено в ръцете и краката.
Обикновено тази болест възниква след 30-годишна възраст, като се инсталира постепенно, засягайки главно мускулите на краката и ръцете и напредвайки с течение на времето до мускулите, отговорни за речта, преглъщането и дори движението на очите.
Болестта на Машадо-Джоузеф няма лек, но може да се контролира с помощта на средства за лечение и физиотерапия, които спомагат за облекчаване на симптомите и позволяват самостоятелно изпълнение на ежедневните дейности.
Как се извършва лечението?
Лечението на болестта на Machado-Joseph трябва да се ръководи от невролог и обикновено се цели да се намалят ограниченията, които възникват с напредването на болестта.
По този начин, лечението може да се направи с:
- Прием на лекарства от Паркинсон, като Levodopa: помагат за намаляване на сковаността на движенията и тремор;
- Използване на антиспазматични лекарства като Baclofen: предотвратяване появата на мускулни спазми, подобряване на движението;
- Използване на очила или корекционни лещи : намаляват трудностите при виждането и появата на двойно виждане;
- Промени в храната: те третират проблемите, свързани с трудностите при преглъщането, например чрез промени в структурата на храната.
Освен това, лекарят може да препоръча провеждането на физиотерапевтични сесии, за да помогне на пациента да преодолее физическите му ограничения и да води самостоятелен живот при извършването на ежедневни дейности.
Как работи физическата терапия
Физиотерапията за болестта на Machado-Joseph се извършва с редовни упражнения, които помагат на пациента да преодолее ограниченията, причинени от болестта. По тази причина, по време на физиотерапевтични сесии, могат да се използват различни дейности, от упражняване до запазване на амплитудата на ставите, като например да се научат как да се използват патерици или инвалидни колички.
Освен това физиотерапията може да включва и рехабилитационна терапия при преглъщане, която е препоръчителна и е от съществено значение за всички пациенти с хранителни проблеми, които са свързани с неврологичните увреждания, причинени от заболяването.
Кой може да има тази болест
Болестта Machado-Joseph е причинена от генетична промяна, която води до производството на протеин, известен като Ataxin-3, който се натрупва в мозъчните клетки, което води до развитие на прогресивни лезии и появата на симптоми.
Тъй като това е генетичен проблем, болестта на Машадо-Джоузеф е често срещана при няколко души от едно и също семейство, което представлява 50% вероятност от преминаване от родители на деца. Когато това се случи, децата могат да развият ранни признаци на заболяване по-рано от родителите.
Как се прави диагнозата?
В повечето случаи болестта на Машадо-Джоузеф се идентифицира чрез наблюдение на симптомите от невролога и изследване на фамилната анамнеза за заболяването.
Освен това има кръвен тест, известен като SCA3, който позволява да се идентифицират генетичните промени, причиняващи заболяването. По този начин, когато имате някой в семейството с тази болест и ако вземете изпита, можете да разберете какъв е рискът от развитие на болестта.
