Синдром на Riley-Day

Синдромът "Райли-Ден" е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, уврежда функционирането на сензорните неврони, отговорно за реакцията към външни стимули, причинява нечувствителност към детето, което не изпитва болка, натиск или температура на външните стимули.

Носителите на тази болест са склонни да умрат млад на около 30-годишна възраст поради инциденти, които се случват поради липса на болка.

Симптоми на синдрома на Riley-Day

Симптомите на синдрома на Riley-Day са налице от раждането и включват:

• Нечувствителност към болката;
• Бавен растеж;
• Невъзможност за сълзи;
• Трудност при хранене;
• Продължителни епизоди на повръщане;
• припадъци;
• Разстройства на съня;
• Инвалидност в небцето;
• сколиоза;
• Хипертония.

Симптомите на синдрома на Riley-Day са склонни да се влошават с течение на времето.

Снимки на синдрома на Райли-Ден

Причината за синдрома на Riley-Day

Причината за синдрома на Riley-Day е свързана с генетична мутация, но не е известно как генетичната мутация причинява лезии и неврологични нарушения.

Диагностика на синдрома на Riley-Day

Диагнозата на синдрома на Riley-Day се извършва чрез физически изследвания, които показват липсата на рефлекси на пациента и нечувствителността към каквито и да е стимули като топлина, студ, болка и натиск.

Лечение на синдрома на Riley-Day

Лечението на синдрома на Riley-Day е насочено към симптомите, както се появяват. Антиконвулсивните лекарства, капки за очи за предотвратяване на сухота в очите, антимеметици за контролиране на повръщане и интензивно наблюдение на детето се използват за предпазване от нередовни наранявания, които могат да доведат до смърт.

Полезна връзка:

• Синдром на Кодар