Многократната вродена артрогиппозис (AMC) е сериозно заболяване, характеризиращо се с деформации и скованост в ставите, които не позволяват на бебето да се движи, като генерира силна мускулна слабост. След това мускулната тъкан се замества от мазнини и съединителна тъкан. Болестта се проявява в процеса на развиване на плода, който не представлява почти никакво движение в корема на майката, което компрометира образуването на ставите и нормалния растеж на костите.
"Куклата от дърво" обикновено е термин, използван за описване на деца с артрокрипсия, които въпреки тежките физически деформации имат нормално психическо развитие и могат да научат и разберат всичко, което се случва около тях. Деформациите на двигателя са тежки и е нормално бебето да има слабо развита корема и гръдния кош, което може да затрудни дишането.
Признаци и симптоми на артрокрипцията
Често диагнозата се прави само след раждането, когато се наблюдава, че бебето наистина не може да се движи, представяйки:
- Най-малко 2 неподвижни стави;
- Плътни мускули;
- Дислокация в ставите;
- Мускулна слабост;
- Вродено криво краче;
- сколиоза;
- Кратко или слабо развито черво;
- Затруднено дишане или хранене.
След раждането при наблюдаване на бебето и извършване на изследвания като рентгенография на цялото тяло и кръвен тест за търсене на генетични заболявания, тъй като артрогиппозисът може да присъства при няколко синдрома.
Пренаталната диагноза не е много лесна, но може да се направи с ултразвуково изследване, понякога само в края на бременността, когато се наблюдава:
- Липса на движение на бебето;
- Неправилно положение на ръцете и краката, които обикновено са огънати, макар и да могат да бъдат напълно опънати;
- Бебето е по-малко от желания размер за гестационната възраст;
- Излишък от амниотична течност;
- Неразвит максимум;
- Плосък нос;
- Малко белодробно развитие;
- Кратка пъпна връв.
Когато бебето не се движи по време на ултразвуковото изследване, лекарят може да натисне корема на жената, за да стимулира бебето да се движи, но това не винаги се случва и лекарят може да мисли, че бебето спи. Другите признаци може да не са много ясни или не са толкова очевидни, за да привлекат вниманието към това заболяване.
Какви са причините за това
Въпреки че не е известно точно всички причини, които могат да доведат до развитие на артрокрипсия, известно е, че някои фактори благоприятстват тази болест, като употребата на лекарства по време на бременност, без подходящо медицинско ръководство; инфекции като тези причинени от вируса на Zika, травми, хронични заболявания или генетика, употреба на наркотици и злоупотреба с алкохол.
Лечение на Arthrogryposis
Хирургичното лечение е най-показаното и има за цел да позволи известно движение на ставите. Колкото по-рано се прави операцията, толкова по-добре ще бъде и затова е идеално да се правят операции за коляното и краката преди 12 месеца, т.е. преди да започне детето да ходи, което може да позволи на детето да ходи сам,
Лечението на артрогиппозиса все още включва родителски напътствия и интервенционен план, който има за цел да развие независимостта на детето, за което са посочени физиотерапията и професионалната терапия. Физиотерапията трябва винаги да бъде индивидуализирана, като се зачитат нуждите, които всяко дете има и трябва да започне възможно най-скоро, за по-добро психомоторно стимулиране и развитие на детето.
Но в зависимост от тежестта на деформациите може да са необходими поддържащи съоръжения като инвалидни колички, адаптирани съоръжения или патерици за по-добра подкрепа и по-голяма свобода. Научете повече за лечението на Arthrogryposis.
