Лечението на генерализирана вродена липодистрофия, което е генетично заболяване, което не позволява натрупването на мазнини под кожата, което води до натрупването му в органите или мускулите, има за цел да намали симптомите и следователно варира във всеки отделен случай. Въпреки това, повечето от времето се правят с:
- Диетата с високо съдържание на въглехидрати, като хляб, ориз или картофи, спомага за поддържане на енергийните нива в тялото, които са намалени поради липса на мазнини, което позволява нормален растеж и развитие;
- Храните с ниско съдържание на мазнини : помага за предотвратяване на натрупването на мазнини в мускулите и органите като черния дроб или панкреаса. Ето какво трябва да избягвате: Храни с високо съдържание на мазнини.
- Лептин заместителна терапия : Лекарства като Миалеп се използват за заместване на хормона, произвеждан от мастните клетки, което помага да се предотврати появата на диабет или повишени нива на триглицериди.
Освен това, лечението може да включва и употребата на лекарства за диабет или чернодробни проблеми, ако тези усложнения вече са се развили.
В по-тежки случаи, когато генерализираната вродена липодистрофия причинява сложни увреждания в черния дроб или причинява промени в лицето, операцията може да се използва за коригиране на естетиката на лицето, за отстраняване на лезии от черния дроб или в по-напреднали случаи за извършване на трансплантация от черния дроб.
Симптоми на генерализирана вродена липодистрофия
Симптомите на генерализираната вродена липодистрофия, известен също като синдром на Berardinelli-seip, обикновено възникват в детството и се характеризират с липса на телесни мазнини, които имат много мускулен външен вид и стърчащи вени. В допълнение, детето може също да покаже много бърз растеж, водещ до развитието на ръце, крака или челюсти, много големи за възрастта.
През годините, ако вродената липодистрофия не се лекува правилно, тя може да доведе до натрупване на мазнини в мускулите или органите, което води до последствия като:
- Много големи и развити мускули;
- Тежко увреждане на черния дроб;
- Диабет тип 2;
- Удебеляване на сърдечния мускул;
- Повишени нива на триглицеридите в кръвта;
- Повишен размер на далака.
В допълнение към тези усложнения генерализираната вродена липодистрофия може също така да доведе до развитието на акантозис nigricans, кожен проблем, който води до появата на тъмни и дебели петна по кожата, особено в областта на врата, подмишниците и слабините. Научете повече на: Как да се лекува агнантоза.
Диагностика на генерализирана вродена липодистрофия
Диагнозата на генерализирана вродена липодистрофия обикновено се прави от общопрактикуващ лекар или ендокринолог, като се наблюдават симптомите или се преценява историята на пациента, особено ако пациентът е много тънък, но има проблеми като диабет, повишени триглицериди, увреждане на черния дроб или acanthosis nigricans, например.
В допълнение, лекарят може също да поиска някои диагностични тестове като кръвни тестове или ЯМР, за да прецени нивата на липидите в кръвта или разрушаването на мастните клетки в тялото, например. В редки случаи може да се направи и генетичен тест, за да се установи дали съществува мутация в специфичните гени, които причиняват генерализирана вродена липодистрофия.
Ако се потвърди диагнозата генерализирана вродена липодистрофия, генетичното консултиране трябва да се направи преди бременност, например, защото съществува риск от преминаване на болестта към децата.
