Склеротеозата, известна още като болест на костите от гранит, е рядка генетична мутация, която причинява прекомерен костен растеж. Тази мутация причинява костите, вместо да намаляват плътността през годините, да станат по-дебели и по-плътни, да станат по-силни от гранит.
По този начин склерозиозата предотвратява появата на костни заболявания като остеопороза, но води до други промени, като повишено налягане в черепа, което, ако не се лекува, може да бъде животозастрашаващо.
Основни симптоми
Основният признак на склеростоза е увеличаването на костната плътност, но има някои симптоми, които могат да ви предупреждават за заболяването, като например:
- Присъединяване на два или три пръста към ръцете;
- Промени в размера и дебелината на носа;
- Преувеличен растеж на черепа и костите на лицето;
- Трудност при преместване на някои мускули на лицето;
- Съветът на пръстите се изкриви;
- Липса на ноктите на пръстите;
- Височина на тялото по-голяма от средната.
Тъй като това е изключително рядко заболяване, диагнозата му е сложна и поради това може да се наложи лекарят да прецени всички симптоми и клинична история, както и да извърши различни тестове, като костна денсиметрия, преди да предложи диагнозата на склерозата.
В някои случаи може да бъде поръчан генетичен тест, който ще направи оценка на ДНК и възможни мутации и може да помогне да се идентифицира промяната в гена SOST, който причинява заболяването.
Защо това се случва
Основната причина за склерозата е мутация, която се проявява в гена SOST и намалява действието на склеростин, протеинът, отговорен за намаляване на костната плътност и увеличаване през целия живот.
Обикновено заболяването възниква само когато има две променени копия на гена, но хората с едно копие също могат да имат изключително силни кости и по-нисък риск от костни заболявания като остеопороза или остеопения.
Как се извършва лечението?
Няма лечение за склероза, така че лечението се извършва само за облекчаване на някои от симптомите и деформациите, които могат да възникнат от прекомерния растеж на костите.
Една от най-често използваните форми на хирургия е хирургията, която може да помогне за декомпресиране на лицевия нерв и възстановяване на движението на лицевите мускули, или да се премахне излишната кост, за да се намали натиска вътре в черепа, например.
По този начин лечението винаги трябва да се обсъжда с лекаря, за да се прецени дали има животозастрашаващи или животозастрашаващи промени, които могат да бъдат коригирани.
