Синдромът Уилямс-Беурен е рядко генетично заболяване, чиито основни характеристики са много приятелско, хиперсоциално и комуникативно поведение на детето, макар че то представлява сърдечно, координационно, равновесие, умствено изоставане и психомоторни проблеми.
Този синдром засяга производството на еластин, което влияе върху еластичността на кръвоносните съдове, белите дробове, червата и кожата.
Децата с този синдром започват да говорят на около 18 месеца, но те са лесни за научаване на рими и песни и като цяло имат много музикална чувствителност и добра слухова памет. Те често проявяват страх, когато чуват шумове за пляскане, пасатор, самолет и т.н., защото са свръхчувствителни към звука, състояние, наречено хиперакузис.
Основни характеристики
В този синдром могат да възникнат различни делеции на гени, поради което характеристиките на един индивид могат да бъдат много различни от тези на друг. Въпреки това, сред възможните характеристики може да има:
- Оток около очите
- Малък стръмен нос
- Малка брадичка
- Деликатна кожа
- Звезден ирис при хора със сини очи
- Малко раждане дължина и дефицит от около 1 до 2 см височина на година
- Къдрава коса
- Месни устни
- Радост за музика, песни и музикални инструменти
- Трудност при хранене
- Чревни спазми
- Смущения в съня
- Вродено сърдечно заболяване
- хипертония
- Повтарящи се ушни инфекции
- кривогледство
- Зъбите са много разединени
- Честа усмивка, лекота на комуникация
- Някои интелектуални увреждания, вариращи от леки до умерени
- Хиперактивно разстройство с дефицит на внимание
- В учебната епоха се наблюдава трудност в четенето, речта и математиката,
За пациентите с този синдром често се срещат здравословни проблеми като хипертония, отити, инфекции на пикочните пътища, бъбречна недостатъчност, ендокардит, зъбни проблеми, както и сколиоза и ставни усложнения, особено по време на пубертета.
Развитието на двигателя е по-бавно, по-бавно, и трудно изпълнява задачи, които изискват моторна координация, като например рязане на хартия, рисуване, колоездене или обвързване на обувката.
Психични заболявания като депресия, обсесивно-компулсивни симптоми, фобии, пристъпи на паника и пост-травматичен стрес могат да възникнат, когато сте възрастни.
Как се прави диагнозата?
Лекарят открива, че детето има синдром на Уилямс-Беурен при спазване на неговите характеристики, което се потвърждава от генетичен тест - вид кръвен тест, наречен флуоресценция in situ хибридизация (FISH).
Тестовете като ултразвук на бъбреците, кръвно налягане и ехокардиограма също могат да бъдат полезни. Освен това има високи нива на калций в кръвта, високо кръвно налягане, хлабави стави и ирис-звездна форма, ако окото е синьо.
Някои особености, които могат да помогнат при диагностицирането на този синдром, са, че детето или възрастен не обича да променя повърхността, където е, не харесва пясък, стълби или неравномерни повърхности.
Как се лекува?
Синдромът Уилямс-Беурен няма лек и следователно е необходимо да се проследи с кардиолог, физиотерапевт, реч терапевт и специално училищно образование поради умствената изостаналост на детето. Вашият педиатър също може да поръча кръвни тестове често, за да проверява нивата на калций и витамин D, които обикновено са повишени.
