Синдромът на Ondine, известен също като синдром на вродена централна хиповентилация, е рядко генетично заболяване, което засяга дихателната система. Хората с този синдром дишат много леко, особено по време на сън, което води до внезапно намаляване на количеството кислород и увеличаване на количеството въглероден диоксид в кръвта.
При нормални ситуации централната нервна система би предизвикала автоматичен отговор в тялото, който би принудил човека да диша по-дълбоко или да се събуди, но тези, които страдат от този синдром, имат промяна в нервната система, която пречи на този автоматичен отговор. По този начин липсата на кислород се увеличава, излагайки живота на риск.
Така че, за да се избегнат сериозни последици, страдащите от този синдром трябва да спят с устройство, наречено CPAP, което помага да диша и предотвратява липсата на кислород. В тежки случаи може да се наложи този уред да се използва през целия ден.
Как да разпознаете този синдром
В повечето случаи първите симптоми на този синдром възникват малко след раждането и включват:
- Много леко и слабо дишане след заспиване;
- Бледо кожа и устни;
- постоянен запек;
- Внезапни промени в сърдечната честота и кръвното налягане
Освен това, когато не е възможно ефективно да се контролират нивата на кислород, могат да възникнат и други проблеми като промени в очите, забавяне на умственото развитие, намалена чувствителност към болка или намалена телесна температура поради ниски нива на кислород.
Как да направим диагнозата
Обикновено диагнозата на заболяването се прави чрез истории за признаци и симптоми на засегнатото лице. В тези случаи лекарят потвърждава, че няма други сърдечни или белодробни проблеми, които могат да причинят симптомите и, ако това не е така, диагнозата синдром на Ondine.
Въпреки това, ако лекарят има въпроси относно диагнозата, все още може да поиска генетичен тест за идентифициране на генетична мутация, която присъства във всички случаи на този синдром.
Как се извършва лечението?
Лечението на синдрома на Ondine обикновено се извършва с помощта на устройство, известно като CPAP, което помага за дишането и предотвратява дишането на пациента, като осигурява адекватни нива на кислород. Научете повече за това какво представлява това устройство и как работи.
Дори и в най-тежките случаи, когато е необходимо да се поддържа вентилация с уред през целия ден, лекарят може да предложи хирургическа операция за намаляване на гърлото, известна като тахостостомия, която позволява едно устройство, което винаги е свързано по-удобно, без да се налага да използвате маска, например.
