Болестта на Von Willebrand или VWD е генетично и наследствено заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на продукцията на фактор von Willebrand (VWF), който играе важна роля в процеса на коагулация. Според изменението болестта "фон Вилебенд" може да бъде класифицирана в три основни типа:
- Тип 1, в който има частично намаляване на производството на VWF;
- Тип 2, в който произведеният фактор не е функционален;
- Тип 3, където има пълен дефицит на фактор на Willebrand.
Този фактор е важен за стимулиране на адхезията на тромбоцитите към ендотела, намаляване и спиране на кървенето и носи коагулационен фактор VIII, който е важен за предотвратяване на разграждането на тромбоцитите в плазмата и е необходим за активиране на фактор Х и продължаване на каскадата за да се образува буфер на тромбоцити.
Това заболяване е генетично и наследствено, тоест, то може да бъде предавано между поколенията, но може да се получи и по време на зряла възраст, когато човек има някакъв вид автоимунно заболяване или рак, например.
Болката на Вин Вилебранд няма лек, а контрол, която трябва да се прави през целия живот според указанията на лекаря, вида на болестта и представените симптоми.
Основни симптоми
Симптомите на болестта von Willebrand зависят от вида на заболяването, но най-честите са:
- Често и продължително кървене от носа;
- Повторно кървене от венците;
- Прекомерно кървене след изрязване;
- Кръв в изпражненията или урината;
- Често набиване на различни части на тялото;
- Повишен менструален поток.
Обикновено тези симптоми са по-тежки при пациенти с болест на von Willebrand тип 3, тъй като има по-голям дефицит на протеина, който регулира коагулацията.
Как е диагнозата?
Диагнозата на болестта на Von Willebrand се извършва чрез лабораторни тестове, при които се проверява наличието на VWF и плазмения фактор VІІІ, както и теста за време на кървене и броя на циркулиращите тромбоцити. Нормално е тестът да се повтаря 2 до 3 пъти за правилна диагноза на заболяването, като се избягват фалшиво-отрицателни резултати.
Тъй като това е генетично заболяване, генетичното консултиране може да бъде препоръчано преди или по време на бременността, за да се провери рискът на бебето да се роди с болестта.
Във връзка с лабораторните тестове обикновено се идентифицират ниски нива или липса на VWF и фактор VІІІ и удължен aPTT.
Как се извършва лечението?
Лечението на болестта на Von Willebrand се извършва според препоръките на хематолога и обикновено се препоръчва употребата на антифибринолитици, които са в състояние да контролират кървенето от устната лигавица, кървене от носа и стоматологични процедури.
В допълнение, употребата на дезмопресин или аминокапронова киселина може да бъде показана за регулиране на коагулацията, в допълнение към концентрацията на фактор von Willebrand.
По време на лечението се препоръчва пациентите с болест на Von Willebrand да избягват рискови ситуации като екстремни спортове и прием на аспирин и други нестероидни противовъзпалителни средства, като ибупрофен или диклофенак, без медицински съвет.
Лечение по време на бременност
Жените с болест на фон Вилебранд могат да имат нормална бременност без необходимост от медикаменти, но болестта може да бъде предадена на децата, тъй като това е генетично заболяване.
В тези случаи лечението на болестта по време на бременност се извършва само 2 до 3 дни преди доставката с десмопресин, особено когато доставянето е с цезарово сечение, като е важно, използването на това лекарство за контролиране на кървенето и запазване на живота на жената. Също така е важно това лекарство да се използва до 15 дни след раждането, тъй като нивата на фактор VІІІ и VWF отново намаляват, с риск от кървене след раждането.
Въпреки това, такава грижа не винаги е необходима, особено ако нивата на фактор VІІІ обикновено са или надхвърлят 40 IU / dL. Следователно е важно да имате периодичен контакт с хематолога или акушерка, за да проверите необходимостта от медикаменти и ако съществува риск за жената и за бебето.
Дали лечението е лошо за бебето?
Използването на лекарства, свързани с болестта на фон Вилебранд по време на бременност, не уврежда бебето и следователно е безопасен метод. Въпреки това, бебето трябва да има генетичен тест след раждането, за да провери дали има или не заболяването и ако е така, да започне лечението.
