Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много рядко генетично заболяване, което причинява закъснения в развитието на плода, което води до тежки малформации, като микроцефалия и сърдечни проблеми, които не могат да бъдат коригирани и поради това има ниско очакване живот.
Като цяло, синдромът на Едуардс е по-чести при бременности, при които бременната жена е на възраст над 35 години. Така че най-добрият начин да се опитате да предотвратите появата на този синдром е да забременеете преди тази възраст.
Синдромът на Едуардс няма лек, така че бебето, родено с този синдром, има ниска продължителност на живота, тъй като обикновено по-малко от 10% може да оцелее до 1 година след раждането.
Основни характеристики на синдрома на Едуардс
Някои от характеристиките на синдрома на Едуардс са:
- Малка глава и тясна;
- Уста и малка челюст;
- Дълги пръсти и слабо развит палец;
- Крака с закръглена подметка;
- Разцепване на небцето;
- Проблеми в бъбреците, като поликистозни бъбреци, ектопични или хипопластични бъбреци, бъбречна агенеза, хидронефроза, хидроутериране или удвояване на уретерите;
- Сърдечни заболявания, като дефекти на вентрикуларната септума и дуктус артериос или поливалентна болест;
- Психически дефицит;
- Проблеми с дишането поради структурни промени или отсъствие на един от белите дробове;
- Затруднено засмукване;
- Викайте слаб;
- Ниско тегло при раждане;
- Мозъчни промени като церебрална киста, хидроцефалия, аненцефали;
- Паразита на лицето.
Обикновено лекарят подозира синдром на Едуард чрез ултразвукова диагностика, при която може да се измери нухалната прозрачност, но се правят кръвни тестове за оценка на човешкия хорион гонадотропин, алфа-фетопротеин и неконюгиран естриол в майчиния серум през първия и втория триместър от бременността. Тестове, които потвърждават синдрома, са пункция на хорионните вили и амниоцентеза.
Емкокардиографията на плода, извършена при 20-та седмица на бременността, може да покаже сърдечно засягане, което се среща в 100% от случаите на този синдром и следователно се счита за първичен преглед за диагностицирането на този синдром след 18-та седмица на бременността.
Как се лекува синдромът на Едуардс?
Няма специфично лечение за синдрома на Едуардс, но лекарят може да препоръча медикаменти или хирургия за лечение на някои проблеми, които застрашават живота на бебето през първите няколко седмици от живота му. Обикновено бебето е крехко и се нуждае от специфична грижа през повечето време, така че може да се наложи да бъде хоспитализиран за подходящо лечение без страдание.
В Бразилия след диагнозата бременната жена може да вземе решение да се обърне към съда и да поиска аборт, ако лекарят идентифицира за майката по време на бременност животозастрашаващи или сериозни психологически проблеми.
Какво причинява този синдром
Този синдром се причинява от появата на 3 копия на хромозома 18 и обикновено има само 2 копия от всяка хромозома. Тази промяна се случва случайно и поради това е необичайно случаят да се повтаря в едно и също семейство.
Тъй като това е напълно случайна генетична промяна, синдромът на Едуардс не е нищо повече от родители за деца. Въпреки че е по-честа при деца на жени, забременели над 35-годишна възраст, болестта може да възникне във всяка възраст.
