Синдромът Blackfan-Diamond е наследствено заболяване, характеризиращо се с анемия, обикновено диагностицирана в рамките на първите 2 години от живота. Основните симптоми на заболяването са бледност, дискомфорт на дишането, умора, неразположение, забавяне на развитието и сърдечни заболявания.
Децата обикновено имат къси шипове и къс ръст. Диагнозата се извършва чрез кръвни изследвания, които откриват ниското производство на кръвни клетки. Лечението се извършва според нуждите на пациента. Коротиостероидните трансфузии се показват редовно, за да запазят индивида стабилно. Ако не се лекува, заболяването може да стане по-сериозно, което води до развитие на левкемия.
Ултразвук и проследяване по време на бременност се препоръчват при всички пациенти със синдром на Blackfan-Diamond.
