Синдром на Schinzel-Giedion

Синдромът на Schinzel-Giedion е рядко вродено заболяване, което причинява появата на скелетни малформации, промени в лицето, запушване на пикочните пътища и тежки забавяния в развитието на бебето.

Обикновено синдромът на Schinzel-Giedion не е наследствен и следователно може да се появи в семейства без анамнеза за заболяването.

Синдромът на Schinzel-Giedion няма лек, но могат да се направят операции, за да се коригират някои малформации и да се подобри качеството на живот на бебето, но продължителността на живота е ниска.

Симптоми на синдрома на Schinzel-Giedion

Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion включват:

• Тесно лице с голямо чело;
• Устните и езика са по-големи от нормалните;
• Прекомерна телесна коса;
• Неврологични проблеми, като зрително увреждане, гърчове или глухота;
• Тежки промени в сърцето, бъбреците или половите органи.

Обикновено тези симптоми се откриват скоро след раждането и поради това може да се наложи бебето да бъде хоспитализирано за лечение на симптомите преди освобождаване от родилния дом.

В допълнение към характерните симптоми на заболяването, новородените със синдрома на Schinzel-Giedion също имат прогресивна неврологична дегенерация, повишен риск от тумори и повтарящи се респираторни инфекции като пневмония.

Как да се лекува синдром на Schinzel-Giedion

Няма специфично лечение за лечение на синдрома на Schinzel-Giedion, но някои лечения, особено операции, могат да се използват за коригиране на малформации, причинени от болестта, подобряване на качеството на живот на бебето.