Синдромът на Холт-Орам е рядко генетично заболяване, което причинява деформации в горните крайници, като ръцете и раменете, и сърдечни проблеми като аритмии или леки малформации.
Това е заболяване, което често може да бъде диагностицирано едва след раждането на детето и въпреки че няма лечение, има лечения и операции, които имат за цел да подобрят качеството на живот на детето.
Характеристики на синдрома на Холт-Орам
Синдромът на Холт-Орам може да причини няколко малформации и проблеми, които могат да включват:
- Деформации в горните крайници, които възникват главно в ръцете или в областта на раменете;
- Сърдечни проблеми и малформации, които включват сърдечна аритмия и дефект на предсърдната преграда, който се появява, когато има малка дупка между двете камери на сърцето;
- Белодробна хипертония, която представлява повишаване на кръвното налягане в белия дроб, причиняващо симптоми като умора и задух.
Ръцете обикновено са крайниците, най-засегнати от малформации, като липсата на палци е често срещана.
Синдромът на Holt-Oram се причинява от генетична мутация, която се появява между 4 и 5 гестационна седмица, когато долните крайници все още не са правилно оформени.
Диагностика на синдрома на Холт-Орам
Този синдром обикновено се диагностицира след раждането, когато има малформации в крайниците на детето и малформации и промени във функционирането на сърцето.
За да се извърши диагнозата, може да се наложи да се извършат някои тестове като рентгенография и електрокардиограми. В допълнение, чрез извършване на специфичен генетичен тест, извършен в лабораторията, е възможно да се идентифицира мутацията, която причинява заболяването.
Лечение на синдром на Холт-Орам
Няма лечение за лечение на този синдром, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката, укрепване на мускулите и защита на гръбначния стълб помагат за развитието на детето. Освен това, когато има други проблеми като малформации и промени във функционирането на сърцето, може да се наложи операция. Децата с тези проблеми трябва редовно да се наблюдават от кардиолог.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат наблюдавани от раждането и проследяването да продължи през целия им живот, за да може редовно да се оценява здравословното им състояние.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
