Туберкулозна склероза или болест на Бърневил е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с необичаен растеж на доброкачествени тумори в различни органи на тялото, като мозъка, бъбреците, очите, белите дробове, сърцето и кожата, причинявайки симптоми като епилепсия, забавяне на развитието или кисти бъбреците, в зависимост от засегнатия регион.
Това заболяване няма лек, но може да бъде лекувано с медикаменти за намаляване на симптомите, като лекарства против припадъци, например със сесии на психология, физиотерапия или професионална терапия, за да се подобри качеството на живот.
Има още една болест, която причинява подобни симптоми с растежа на тумори в тялото, обаче, тя засяга само кожата и е известна като неврофиброматоза.
Основни симптоми
Симптомите на туберкулозна склероза варират в зависимост от местоположението на туморите:
1. Кожа
- Светли петна по кожата;
- Растеж на кожата под или около ноктите;
- Лезии на лицето, подобни на акне;
- Червеникави петна по кожата, които могат да се увеличат по размер и да се сгъстят.
2. Мозък
- епилепсия;
- Забавяне на трудностите при разработването и ученето;
- хиперактивност;
- агресия;
- Шизофрения или аутизъм.
3. Сърце
- сърцебиене;
- аритмия;
- Чувство на недостиг на въздух;
- виене на свят;
- Замайване на магии;
- Болка в гърдите.
4. Бели дробове
- Устойчива кашлица;
- Усещане за недостиг на въздух.
5. Бъбреци
- Урина с кръв;
- Повишена честота на уриниране, особено през нощта;
- Оток на ръцете, краката и глезените.
Обикновено тези симптоми възникват в детска възраст и диагнозата може да бъде направена чрез генетични тестове на кариотип, черепна томография и магнитен резонанс. Съществуват обаче и случаи, при които симптомите могат да бъдат много леки и да не бъдат открити в зряла възраст.
Каква е продължителността на живота
Начинът, по който се развива туберкулозната склероза, е много променлив, може да показва само няколко симптоми при някои хора или да се превърне в основно ограничение за другите. В допълнение, тежестта на заболяването също варира в зависимост от засегнатия орган и когато се появява в мозъка и сърцето обикновено е по-тежко.
Очакваната продължителност на живота обаче често е висока, тъй като рядко се появяват усложнения, които могат да поставят живота в опасност.
Как се извършва лечението?
Лечението на туберкулозна склероза е насочено към намаляване на симптомите на заболяването и подобряване на качеството на живот на пациента. По този начин е важно човекът да бъде наблюдаван и редовно да се консултира с невролога, нефролога или кардиолога, за да покаже най-доброто лечение.
В някои случаи лечението може да се извърши с антиконвулсанти като Valproate semisodium, Carbamazepine или Fhenobarbital, за предотвратяване на гърчове при припадъци или други лекарства като Everolimo, което предотвратява растежа на тумори в мозъка или бъбреците. пример. Дори ако туморите растат по кожата, лекарят може да предпише употребата на мехлем със сиролимус, за да намали размера на туморите.
Освен това физиотерапията, психологията и професионалната терапия са от съществено значение, за да помогне на индивида да се справи по-добре с болестта и да има по-добро качество на живот.
