Мускулната атрофия на гръбначния стълб е рядко генетично заболяване, което засяга нервните клетки в гръбначния мозък, отговорни за предаването на електрическите стимули от мозъка към мускулите, като по този начин се предотвратява възможността индивидът да има трудности или да не може доброволно да движи мускулите.
Има няколко вида спинална мускулна атрофия, в зависимост от степента на мускулно увреждане и възрастта, при която се появяват първите симптоми:
- Тип 1 : е тежка форма на заболяването, която може да бъде идентифицирана малко след раждането, тъй като засяга нормалното развитие на бебето, което води до затруднено задържане на главата или заставане в подкрепа. Освен това може да има затруднено дишане или преглъщане;
- Тип 2 : обикновено се развива при бебета между 6 и 12 месеца и причинява затруднения при седнало положение, стоене или ходене без подкрепа;
- Тип 3 : Този тип е по-лек и се развива между детството и юношеството, и въпреки че не създава трудности при ходене или стоене, той пречи на по-сложни дейности като например изкачване нагоре или надолу по стълбите. Тази трудност може да се влоши, докато не е необходимо да се използва инвалидна количка;
- Тип 4 : Това е по-често при хора над 30 годишна възраст и също така причинява по-леки симптоми като тремор на ръцете и краката, както и някои затруднения в дишането.
Въпреки че все още няма лечение за мускулна атрофия, някои форми на лечение са в състояние да забавят прогресията на заболяването и да облекчат симптомите чрез подобряване на качеството на живот.
Какво причинява атрофия
Основната причина за спиналната мускулна атрофия е генетична мутация върху хромозома 5, която причинява липсата на протеин, известен като SMN-1, който е важен за правилното функциониране на мускулите.
Има обаче по-редки случаи, когато генетичната мутация се проявява в други гени, които също са свързани с доброволното движение на мускулите.
Как се извършва лечението?
Лечението за спинална мускулна атрофия обикновено се извършва с физиотерапия и професионална терапия, където се преподават техники за намаляване на въздействието на заболяването върху живота на пациента, като използването на инвалидна количка и друго оборудване, което улеснява ежедневните задачи като ядене, пиене или ходене,
Освен това се провеждат и физиотерапевтични сесии, които спомагат за поддържането на мускулите активни, улесняват циркулацията и забавят прогресирането на заболяването.
Ново лекарство за лечение на това заболяване, известно като Spinraza, вече е одобрено в Съединените щати, но все още очаква одобрение от Anvisa. Това лекарство може да се използва в случаите, когато генът SMN-1 е засегнат и обещава да намали почти напълно симптомите на заболяването. Научете повече за Spinraza и как работи.
