Синдромът на крехък X е генетично заболяване, което възниква поради мутация в X хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността.
Тъй като те имат само една Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, представяйки характерни признаци като удължено лице, големи уши, както и поведенчески черти, подобни на тези на аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичета, но признаците и симптомите са много по-леки, тъй като тъй като те имат две Х хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата.
Диагнозата на крехкия X синдром е трудна, тъй като повечето симптоми са неспецифични, но ако има фамилна анамнеза, е важно да се извърши генетично консултиране, за да се проверят шансовете за възникване на синдрома. Разберете какво е генетично консултиране и как се прави.
Основни характеристики на синдрома
Синдромът на крехкия X се характеризира много с поведенчески разстройства и интелектуални увреждания, особено при момчета, с трудности в ученето и говоренето. Освен това има и физически характеристики, които включват:
- Удължено лице;
- Големи, изпъкнали уши;
- Изпъкнала брадичка;
- Нисък мускулен тонус;
- Плоски стъпала;
- Високо небце;
- Единична палмарна гънка;
- Страбизъм или късогледство;
- Сколиоза.
Повечето характеристики, свързани със синдрома, се забелязват само от юношеството. При момчетата все още е често срещано увеличение на тестиса, докато жените могат да имат проблеми с плодовитостта и недостатъчност на яйчниците.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на крехкия X синдром може да се направи чрез молекулярни и хромозомни тестове, за да се идентифицира мутацията, броят на CGG последователностите и характеристиките на хромозомата. Тези тестове обикновено се правят с кръвна проба, слюнка, коса или дори околоплодна течност, ако родителите искат да потвърдят наличието на синдрома по време на бременност.
Как се извършва лечението
Лечението на крехкия X синдром се осъществява главно чрез поведенческа терапия, физикална терапия и, ако е необходимо, операция за коригиране на физическите промени.
Хората с анамнеза за крехък X синдром в семейството трябва да потърсят генетична консултация, за да разберат вероятността да имат деца с това заболяване. Мъжете имат XY кариотип и ако са засегнати, те могат да предадат синдрома само на дъщерите си, никога на синовете си, тъй като генът, получен от момчетата, е Y и това не представлява никакви промени, свързани с болестта.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
