Синдромът на Ангелман е генетично и неврологично заболяване, което се характеризира с конвулсии, разединени движения, интелектуална изостаналост, липса на реч и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са руси и имат сини очи.
Причините за синдрома на Angelman са генетични и са свързани с отсъствието или мутацията на хромозома 15, наследена от майката. Този синдром няма лечение, но има лечения, които помагат за намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на хората с болестта.
Симптоми на синдрома на Angelman
Симптомите на синдрома на Angelman могат да се видят през първата година от живота поради забавено двигателно и интелектуално развитие. По този начин основните симптоми на това заболяване са:
- Сериозна умствена изостаналост;
- Липса на език, без или намалена употреба на думи;
- Чести припадъци;
- Чести епизоди на смях;
- Трудности при започване на пълзене, сядане и ходене;
- Неспособност за координиране на движенията или треперещо движение на крайниците;
- Микроцефалия;
- Хиперактивност и невнимание;
- Нарушения на съня;
- Повишена чувствителност към топлина;
- Привличане и очарование за вода;
- Страбизъм;
- Челюст и език изпъкнали;
- Често лигавене.
Освен това децата със синдром на Angelman имат типични черти на лицето, като голяма уста, малко чело, широко разположени зъби, изпъкнала брадичка, тънка горна устна и по-леко око.
Децата с този синдром също са склонни да се смеят спонтанно и постоянно и в същото време да си стискат ръцете, което също се случва по време на вълнение, например.
Как е диагнозата
Диагнозата на синдрома на Ангелман се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар, като се наблюдават признаците и симптомите, представени от лицето, като тежка умствена изостаналост, некоординирани движения, конвулсии и щастливо изражение, например.
Освен това лекарят препоръчва провеждането на някои тестове за потвърждаване на диагнозата, като електроенцефалограма и генетични тестове, което се прави с цел идентифициране на мутацията. Разберете как се прави генетичният тест за синдром на Angelman.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Angelman се състои от комбинация от терапии и лекарства. Методите за лечение включват:
- Физиотерапия: Техниката стимулира ставите и предотвратява скованост, характерен симптом на заболяването;
- Ерготерапия: Тази терапия помага на хората със синдром да развият своята самостоятелност в ежедневни ситуации, включващи дейности като обличане, миене на зъбите и ресане на косата;
- Логопедия: Използването на тази терапия е много често, тъй като хората със синдром на Angelman имат силно нарушен комуникационен аспект и терапията помага за развитието на езика;
- Хидротерапия: Дейности, които се провеждат във водата, които тонизират мускулите и отпускат хората, намалявайки симптомите на хиперактивност, нарушения на съня и дефицит на внимание;
- Музикална терапия: Терапията, която използва музиката като терапевтично средство, осигурява на хората намаляване на тревожността и хиперактивността;
- Хипотерапия: Това е терапия, която използва коне и осигурява на тези със синдром на Angelman за тонизиране на мускулите, подобряване на баланса и двигателната координация.
Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което няма лечение, но симптомите му могат да бъдат смекчени с горните терапии и с използването на лекарства, като Риталин, който действа чрез намаляване на възбудата на пациентите с този синдром.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
