Синдромът на Патау е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с удвояване на хромозома 13, което пряко пречи на развитието на плода, което води до малформации в нервната система, сърдечни дефекти и цепнатина на устната и покрива на устата на бебето.
Тази промяна е по-често срещана, когато жената е на възраст над 35 години, тъй като има по-голяма вероятност от хромозомни промени след тази възраст. За да се изследва синдромът на Патау, може да се извърши ултразвук, амниоцентеза или тестване на ДНК на плода в майчината кръв, за да се оценят хромозомите на плода и по този начин да се провери за наличие на промени.
Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват средно под 3 дни, но има случаи на оцеляване до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома, и е важно във всички случаи бебето да бъде придружено от педиатър за да може да се храни може да се случи по-лесно.
Основните функции
Най-честите характеристики на децата със синдром на Патау са:
- Тежки малформации в централната нервна система;
- Тежка умствена изостаналост;
- Вродени сърдечни дефекти;
- При момчетата тестисите може да не се спускат от коремната кухина към скротума;
- При момичетата могат да настъпят промени в матката и яйчниците;
- Поликистозни бъбреци;
- Цепнатина на устната и небцето;
- Малформация на ръцете;
- Дефекти в образуването на очите или липсата им.
В допълнение, някои бебета могат също да имат ниско тегло при раждане и шести пръст на ръцете или краката си, както и да имат промени в кръвоносната и пикочно-половата система.
Как е диагнозата
Диагнозата на синдрома на Патау може да бъде поставена по време на бременност чрез пренатални прегледи, особено в случая на жени над 35-годишна възраст, тъй като има по-голям риск от хромозомни промени след тази възраст.
По този начин, ако се забележат промени по време на извършване на ултразвук, могат да се посочат лабораторни тестове, за да се идентифицира наличието на фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв и по този начин ще бъде възможно да се оценят хромозомите и да се идентифицират възможни промени. Освен това може да се извърши и амниоцентеза за потвърждаване на диагнозата.
След раждането диагнозата на синдрома на Патау може да бъде направена чрез оценка на характеристиките, представени от бебето, резултата от образни тестове и цитогенетика, което е лабораторно генетично изследване, при което се наблюдават хромозомите и е възможно да се забележи тризомия хромозома 13, характерна за този синдром.
Как се извършва лечението
Няма специфично лечение за синдрома на Патау, но лечението, посочено от педиатъра, има за цел да облекчи дискомфорта и да улесни храненето на бебето, както и да облекчи други симптоми, които могат да възникнат.
Освен това може да е необходимо да се извърши операция за отстраняване на сърдечни дефекти или пукнатини в устните и покрива на устата и да се направят физикална терапия, трудова терапия и логопедични сесии, които могат да помогнат за развитието на децата.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
Библиография
- ROSA, Рафаел Ф. М.; САРМЕНТО, Мелина В.; ПОЛИ, Джанайна Б. Гестационни, перинатални и фамилни находки на пациенти със синдром на Патау. Преподобен Пол Педиатър. Том 31. 4-то издание; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; АКИОЛИ, Мария Луиза Б .; NETO, Мигел Фелипе А. Синдром на Патау: доклад за случай на пълна тризомия на хромозома 13. Списание за здравно образование, том 7. 2 изд .; 199-201, 2019
