Синдромът на Zellweger е рядко генетично заболяване, което причинява промени в скелета и лице, както и сериозни увреждания на важни органи като сърцето, черния дроб и бъбреците. В допълнение, често срещано е и появата на липса на сила, трудности при слушане и конвулсии.
Бебетата с този синдром обикновено показват признаци и симптоми още през първите няколко часа или дни след раждането, така че вашият педиатър може да поиска извършването на тестове за кръв и урина, за да потвърди диагнозата.
Въпреки че няма лечение за този синдром, лечението помага да се коригират някои от промените, увеличава шансовете за оцеляване и позволява подобряване на качеството на живот. Въпреки това, в зависимост от вида промени в органите, някои бебета имат продължителност на живота по-малко от 6 месеца.
Характеристики на синдрома
Основните физически особености на синдрома на Zellweger включват:
- Плоско лице;
- Тесен, плосък нос;
- Голямо чело;
- Палат на бойна глава;
- Очите се наклониха;
- Главата е твърде голяма или твърде малка;
- Открити кости на черепа;
- По-голям от обикновения език;
- Кожата се огъва около врата.
Освен това може да има няколко промени в важни органи като черен дроб, бъбреци, мозък и сърце, които в зависимост от тежестта на малформациите могат да бъдат животозастрашаващи.
Често е и че в първите дни на живота бебето представя липса на сила в мускулите, затруднения при кърмене, конвулсии и трудности при слушането и виждането.
Какво причинява синдрома
Синдромът се причинява от автозомно рецесивно генетично разстройство в гените на PEX, което означава, че ако има случаи на заболяването в семейството и на двамата родители, дори ако родителите нямат заболяването, има около 25% шанс за дете с синдрома на Zellweger.
Как се извършва лечението?
Няма специфична форма на лечение за синдрома на Zellweger и във всеки случай педиатърът трябва да прецени промените, причинени от болестта при бебето, и да препоръча най-доброто лечение. Някои опции включват:
- Трудност при кърменето : поставяне на малка епруветка директно в стомаха, за да може храната да влезе;
- Промени в сърцето, бъбреците или черния дроб : Вашият лекар може да избере операция, за да се опита да възстанови малформацията или да използва средства за отстраняване на симптомите;
Въпреки това, в повечето случаи промените в важни органи като черен дроб, сърце и мозък не могат да бъдат коригирани след раждането и толкова много деца накрая страдат от животозастрашаваща чернодробна недостатъчност, кървене или проблеми с дишането през първите месеци.
Обикновено екипите за лечение на този вид синдроми се състоят от няколко здравни специалисти, освен педиатър, като например кардиолози, неврохирурзи, офталмолози и ортопедисти.
