Синдромът на Кокаин е рядко наследствено заболяване, което обикновено води до смърт до 6-годишна възраст.
Синдромът на Кокаин се причинява от генетични мутации, които пречат на пациентите да бъдат изложени на слънчева светлина. При контакт с ултравиолетови лъчи те развиват рани по кожата, катаракта, джуджета и преждевременно стареене, което води до преждевременна смърт.
Симптоми на синдрома на Кокайне
Симптомите на този синдром се характеризират с множество метаболитни проблеми в различните органи, включително свръхчувствителност към слънчева светлина, забавено двигателно развитие, умствена изостаналост, проблеми със слуха и характерен външен вид с малки лица, дълбоки очи, заострени носове и челюсти проектирани напред.
Диагностика на синдрома на Кокаин
Диагнозата се извършва чрез ДНК тестове, което прави възможно идентифицирането на мутациите, присъстващи в гените и въпреки краткия живот на детето и липсата на ефективно лечение на синдрома на Кокаян, диагнозата е изключително важна, тъй като осигурява на семейството полза от генетично консултиране и пренатална диагноза в по-късни случаи.
Видове синдром на кокаин
Има 2 вида на този синдром, при индивиди от тип I изглежда, че имат нормално развитие през първата година от живота, а при тип II симптомите на заболяването са налице от раждането. И двата вида имат кратка продължителност на живота.
.jpg)
