Синдромът на Гилбърт, известен също като конституционална чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, характеризиращо се с жълтеница, което кара хората да пожълтят кожата и очите си. Тя не се счита за сериозна болест, нито води до сериозни здравословни проблеми и поради това човекът със синдрома живее толкова, колкото и не страдащия със същото качество на живот.
Синдромът на Гилбърт е по-често срещан при мъжете и е причинен от промяна в гена, отговорен за разграждането на билирубин, т.е. с мутация в гена, билирубинът не може да бъде разграден, натрупвайки се в кръвта и развиващ жълтеникав външен вид характеризира това заболяване.
Възможни симптоми
Обикновено синдромът на Гилбърт не причинява други симптоми, освен наличието на жълтеница, което съответства на пожълтяване на кожата и очите. Въпреки това, някои хора с тази болест съобщават за умора, замаяност, главоболие, гадене, диария или запек и тези симптоми не са характерни за болестта. Обикновено се появяват, когато човекът с болестта на Гилбърт има инфекция или е подложен на много стресова ситуация, например.
Как се прави диагнозата?
Синдромът на Гилбърт не е лесно диагностициран, тъй като обикновено няма симптоми, а жълтеницата често може да се интерпретира като признак на анемия. В допълнение, тази болест, независимо от възрастта, обикновено се проявява само по време на стрес интензивни физически упражнения, продължително гладуване, по време на фебрилно заболяване или по време на менструалния цикъл при жените.
Диагнозата се прави с цел изключване на други причини за чернодробна дисфункция и следователно не се изискват тестове за чернодробни функционални тестове, като TGO или ALT, TGP или AST, и дозирането на билирубин, в допълнение към тестовете за урина, за да се оцени концентрацията уровилиногена, броя на кръвните клетки и, в зависимост от резултата, молекулярен преглед за изследване на мутацията, отговорна за заболяването. Вижте кои изпити оценяват черния дроб.
Обикновено резултатите от чернодробните функционални тестове при хора със синдром на Гилбърт са нормални, с изключение на концентрацията на индиректен билирубин, която е над 2, 5 mg / dL, когато нормата е между 0, 2 и 0, 7 mg / dL. Разберете какво е пряк и косвен билирубин.
В допълнение към изпитанията, изисквани от хепатолога, също се оценяват физическите аспекти на лицето, както и семейната история, тъй като това е генетично и наследствено заболяване.
Как се извършва лечението?
Няма специфично лечение за този синдром, но е необходимо известно внимание, тъй като някои лекарства, използвани за борба с други заболявания, не могат да се метаболизират в черния дроб, тъй като те имат намалена активност на ензима, отговорен за метаболизма на тези лекарства, например Иринотекан и индинавир, които са съответно противоракови и антивирусни.
В допълнение, употребата на алкохол от хора със синдром на Гилбърт не се препоръчва, тъй като може да има трайно увреждане на черния дроб и да доведе до прогресиране на синдрома и появата на по-сериозни заболявания.
