Наследствената сфероцитоза е вид анемия, причинена от разрушаването на червените кръвни клетки, хемолитична анемия. Тя възниква поради вродени дефекти в мембраните на червените кръвни клетки, които в крайна сметка са по-малки и по-малко устойчиви от обикновено и лесно се унищожават от далака.
Сфероцитозата е наследствено заболяване, което придружава лицето от раждането, но може да прогресира с анемия с променлива тежест, така че в някои случаи тя не може да причини симптоми или в други случаи може да причини интензивна бледност, умора, жълтеница, разширяването на далака и промените в развитието.
Въпреки че няма лечение, сфероцитозата се лекува от хематолога и може да се посочи заместването на фолиевата киселина и в най-тежките случаи, които компрометират развитието или причиняват много симптоми, основният начин за контрол на заболяването е да се оттегли далака чрез операция.
Какво причинява сфероцитоза
При сфероцитозата генетична и наследствена промяна причинява промени в количеството или качеството на протеините, които образуват мембраните на кръвните еритроцити, популярно известни като червени кръвни клетки.
Промените в тези протеини причиняват загуба на твърдост и защита на мембраната на червените кръвни клетки, което ги кара да станат крехки и с по-малък размер, въпреки че съдържанието е същото, образувайки по-малки еритроцити със заоблен аспект и повече пигментирани.
Анемията възниква, защото сфероцитите, както се наричат деформирани червени кръвни клетки при сфероцитоза, обикновено се разрушават в далака, особено когато промените са важни и има загуба на гъвкавост и съпротива при преминаването през микроциркулацията на този орган в кръвта.
Как да идентифицираме
Сфероцитозата може да бъде класифицирана като лека, умерена или тежка. По този начин хората с лека сфероцитоза може да не проявяват никакви симптоми, докато тези с умерена до тежка сфероцитоза могат да имат различна степен на признаци и симптоми като:
- Устойчива анемия;
- бледност;
- Умора и непоносимост към физическите упражнения;
- Повишен билирубин в кръвта и жълтеница, което е жълтеникаво оцветяване на кожата и лигавиците. Разберете какво е и какво може да причини жълтеница;
- Формиране на жлъчни камъни в жлъчния мехур;
- Повишен размер на далака.
Проверете за други признаци и симптоми, които могат да показват различни видове анемия.
За да се диагностицира наследствената сфероцитоза, в допълнение към клиничната оценка, хематологът може да поиска кръвни изследвания като хемограма, брой на ретикулоцитите, дози на билирубин и перорално кръвотечение, което показва промени, предполагащи този вид анемия. Също така е показано и изпитването на осмотична чупливост, което измерва устойчивостта на мембраната на червените клетки.
Как се извършва лечението?
Наследствената сфероцитоза няма лек, но хематологът може да посочи лечение, което може да облекчи влошаването на болестта и симптомите в зависимост от нуждите на пациента. В случая на хора, които нямат симптоми на заболяването, не е необходимо специално лечение.
Препоръчва се заместване на фолиевата киселина, тъй като поради повишеното разграждане на червените кръвни клетки това вещество е най-необходимо за образуването на нови клетки в мозъка.
Основната форма на лечение е отстраняването на далака чрез операция, която обикновено се показва при деца на възраст над 5 или 6 години, които имат тежка анемия, като тези с хемоглобин под 8 mg / dL върху кръвната картина или под 10 mg / dl, ако има важни симптоми или усложнения като камъни в жлъчния мехур. Хирургия може да се направи и при деца, които имат забавяне на развитието.
Хората, които претърпяват изтегляне на далака, са по-склонни да развият определени инфекции или тромбози, така че ваксини като антипневмококови и използването на АСК са необходими за контролиране на кръвосъсирването. Проверете как се извършва операция за отстраняване на далака и необходимата грижа.
