Синдромът на крехкото Х е генетично заболяване, което се дължи на мутация в X хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Тъй като те имат само Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, като представят по-характерни признаци, като удължено лице, големи уши и клапи, както и поведенчески признаци, подобни на тези на аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичетата, но признаците и симптомите са много по-леки, защото тъй като имат две X хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата.
Диагнозата на крехкия синдром е трудна, тъй като повечето от симптомите са неспецифични, но ако има фамилна анамнеза, е важно да се извърши генетично консултиране, така че шансовете за синдрома да бъдат проверени. Разберете какво е генетичното консултиране и как се прави.
Признаци и симптоми на синдрома на крехки Х
Синдромът на крехкото Х е силно характеризиран от поведенчески разстройства и интелектуални увреждания, особено при момчетата, и може да има трудности при изучаването и говоренето. В допълнение, те са характерни симптоми на крехкия X синдром:
- Удължено лице;
- Големи уши;
- Изходяща брадичка;
- Ниска мускулна тонус;
- Включване на съединителната тъкан;
- Плоски крака;
- Високо небце;
- Пролап на митралната клапа;
- Единичен палмарски нокти;
- Страбизъм или миопия;
- сколиоза;
- Навик на хапещи ръце;
- Отитът се повтаря.
Повечето от характеристиките, свързани със синдрома, се забелязват само от юношеството. При момчетата появата на разширени тестиси е често срещана при юношеството, докато жените могат да имат проблеми с фертилитета и яйчниковата недостатъчност.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на крехкия синдром X може да се извърши чрез молекулярни и хромозомни тестове за идентифициране на мутацията, броя на CGG последователностите и характеристиките на хромозомата. Тези тестове могат да се извършват с кръвна проба, слюнка, коса или амниотична течност.
Как се извършва лечението?
Лечението на синдрома на Fragile X се извършва чрез поведенческа терапия, физиотерапия и, ако е необходимо, хирургическа намеса за физически промени.
Хората с анамнеза за крехък синдром на X в семейството трябва да търсят генетично консултиране, за да определят вероятността от деца с болестта. Мъжете имат XY кариотип и ако са засегнати, те могат да го предават само на дъщерите си, никога на техните деца, тъй като генът, получен от момчетата, е Y и не показва никакви промени, свързани с болестта.
