Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, мускулна флексилност и забавяне на развитието. В допълнение, друга много често срещана особеност е появата на прекомерен глад след две години, което може да доведе до появата на затлъстяване и диабет.
Въпреки че този синдром няма лек, има някои лечения, като професионална терапия, физиотерапия и психотерапия, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и за осигуряване на по-добро качество на живот.
Основни характеристики
Характеристиките на синдрома на Прадер-Уили варират значително от едно дете на друго и обикновено са различни според възрастта:
Бебета и деца на възраст до 2 години
- Мускулна слабост : обикновено води до ръцете и краката, които изглеждат много изнервени;
- Трудност при кърменето : това се случва поради мускулната слабост, която не позволява на детето да издърпа млякото;
- Апатия : бебето изглежда постоянно уморено и с малко реакция към стимулите;
- Неразвити гениталии : малки или несъществуващи.
Деца и възрастни
- Прекомерен глад : детето постоянно яде и в големи количества, освен да ходи често в търсене на храна в шкафовете или в кошчето;
- Забавяне в растежа и развитието : често е детето да е по-ниско от нормалното и да има по-малко мускулна маса;
- Трудно учене : отделете повече време, за да се научите да четете, пишете или дори решавате ежедневните проблеми;
- Проблеми с речта : закъсняла артикулация на думи, дори в зряла възраст;
- Деформации в тялото : малки ръце, сколиоза, промени в тазобедрената форма или липса на цвят на косата и кожата.
Освен това все още е много често да се развиват поведенчески проблеми като чести гняв, повтарящи се рутинни действия или агресивно поведение, когато нещо се отрече, особено в случая на храна.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Прадер-Уили се появява, когато има промяна в гените на сегмента на хромозома 15, което компрометира функциите на хипоталамуса и предизвиква симптомите на заболяването след раждането на детето. Обикновено хромозомната промяна се наследи от родителя, но има и случаи, когато това се случва произволно.
Диагнозата обикновено се прави чрез наблюдение на симптомите и генетичните тестове, показани за новородени с нисък мускулен тонус.
Как се извършва лечението?
Лечението на синдрома на Prader-Willi варира в зависимост от симптомите и характеристиките на детето, така че може да се наложи екип от няколко медицински специалности, тъй като може да са необходими различни техники за лечение, като например:
- Използване на растежен хормон : обикновено се използва при деца за стимулиране на растежа и може да предотврати къс ръст и да подобри мускулната сила;
- Хранене Консултация : Помага за контролиране на гладните импулси и позволява по-добро мускулно развитие чрез осигуряване на необходимите хранителни вещества;
- Сексуална хормонална терапия : се използва, когато има забавяне в развитието на половите органи на детето;
- Психотерапия : помага да се контролират поведението на детето, както и да се предотврати появата на гладните импулси.
Могат да се използват и много други форми на терапия, които обикновено се препоръчват от педиатър след наблюдение на характеристиките и поведението на всяко дете.
