Мускулната дистрофия на Бекер е генетично заболяване, което причинява постепенното унищожаване на няколко доброволни мускули, т.е. на мускулите, които можем да контролираме, като например на бедрото, раменете, краката или ръцете.
Обикновено е по-често при мъжете и първите симптоми се появяват в детството или през юношеството, като се започва с лека и постепенна загуба на сила в почти всички мускули на тялото, но особено в раменете и тазобедрената става.
Въпреки, че тази болест не е излекувана, е възможно да се направи медицинско лечение за облекчаване на симптомите и да има добро качество на живот и продължителност на живота до 50 години.
Как се извършва лечението?
Лечението на мускулната дистрофия на Бекер се прави, за да облекчи симптомите на всяко лице и затова може да варира във всеки отделен случай. Най-често срещаните форми на лечение обаче включват:
- Стероидни лекарства, като например бетаметазон или преднизон: помагат за намаляване на възпалението на мускулите, като същевременно се предпазват мускулните влакна и обемът им. По този начин е възможно да поддържате мускулната функция за по-дълго време;
- Физиотерапията : помага да се поддържа движението на мускулите, да се удължават и да се предотвратява прекалено стеснен. По този начин е възможно да се намали броят на лезиите в мускулните влакна и в ставите;
- Професионална терапия : Това са сесии, които ви научават как да живеете с новите ограничения, причинени от заболяване, да тренирате нови начини за извършване на основните ежедневни дейности като хранене, ходене или писане.
Освен това може да са необходими операции, особено ако мускулите станат по-къси или твърде стегнати, за да се разхлабят и коригират мазнините. Още когато възникват контрактури в мускулите на раменете или гърба, могат да причинят деформации в гръбначния стълб, които също трябва да бъдат коригирани с операция.
Вече в най-тежката фаза на заболяването, по-сериозни усложнения като сърдечни проблеми и затруднено дишане са често срещани поради унищожаването на сърдечния мускул и мускулите на дишането. В тези случаи може да се посочи кардиолог и пулмолог, които да помогнат за приспособяване към лечението.
Основни симптоми
Първите симптоми на мускулна дистрофия на Бекер обикновено се появяват между 5 и 15-годишна възраст и може да включват признаци като:
- Постепенно затруднено ходене и катерене на стълби;
- Често пада без видима причина;
- Загуба на мускулна маса;
- Отслабване на мускулите на врата и ръцете;
- Прекомерна умора;
- Загуба на баланс и координация;
В повечето случаи детето може да спре да ходи до 16-годишна възраст, тъй като болестта прогресира по-бързо в долните крайници. Въпреки това, когато симптомите се проявяват по-късно от нормалното, способността за ходене може да се поддържа, докато те са на възраст между 20 и 40 години.
Как се прави диагнозата?
В повечето случаи педиатърът може да подозира този тип дистрофия, като само оценява симптомите и наблюдава загубата на мускулна тъкан например. Някои диагностични тестове, като например мускулна биопсия, сърдечни изследвания и рентгенови лъчи, могат да помогнат да се потвърди наличието на мускулна дистрофия на Бекер.
Какво може да причини дистрофия
Мускулната дистрофия на Бекер възниква в резултат на генетична промяна, която потиска производството на протеин дистрофин, много важна субстанция, която запазва здравите мускулни клетки. Така че, когато този протеин е в ниско количество в тялото, мускулите не могат да функционират правилно, като започват да се появяват лезии, които разрушават мускулните влакна.
Тъй като това е генетично заболяване, този тип дистрофия може да се предава от родител на дете или да възникне поради мутация по време на бременността.
