Човешката цитогенетика е изследване, което цели да анализира хромозомите и по този начин да идентифицира хромозомните промени, свързани с клиничните характеристики на пациента. Това изследване може да се направи на всяка възраст, дори по време на бременността, за да се проверят възможните генетични промени в бебето.
Хромозомата е структура, състояща се от ДНК и протеини, които се разпределят в клетките по двойки, представляващи 23 двойки. От кариотипа е възможно да се идентифицират промените в хромозомите, като:
- Числени промени, които се характеризират с увеличаване или намаляване на броя на хромозомите, какъвто е случаят при синдрома на Даун, при който се потвърждава наличието на три хромозома 21, като лицето има общо 47 хромозома;
- Структурни промени, при които има заместване, замяна или елиминиране на определен регион от хромозома, като например синдром Cri-du-Chat, който се характеризира с делеция на част от хромозома 5.
Цитогенетиката позволява на лекаря и пациента да имат общ преглед на генома, да помагат на лекаря при диагностицирането и при необходимост да насочват лечението.
Когато е посочено
Човешкото цитогенетично изследване може да бъде показано, за да се изследват възможните хромозомни изменения, както при деца, така и при възрастни. По този начин може да се поиска да помогне за диагностицирането на някои видове рак, главно левкемии и генетични заболявания, характеризиращи се със структурни промени или чрез увеличаване или намаляване на броя на хромозомите като синдром на Даун, синдром на Patau и синдром на Cri-du-Chat, известен като синдром на мляко или котка. Научете повече за синдрома на котките.
Как се прави
Изпитването обикновено се прави от кръвната проба. В случай на изследване при бременни жени, чиято цел е да се направи оценка на хромозомите на плода, се събира амниотична течност или дори малко количество кръв. След събирането на биологичния материал и изпращането му в лабораторията, клетките ще бъдат култивирани така, че да се размножават и след това да се добави инхибитор на клетъчното делене, което прави хромозомата в най-кондензираната си форма и по-добра визуализация,
В зависимост от целта на изследването могат да се използват различни молекулярни техники за получаване на информация за кариотипа на човека, като най-често използваните са:
- G-етикет: е най-използваната в цитогенетиката техника и се състои в прилагането на багрилно вещество Giemsa, което позволява визуализирането на хромозомите. Тази техника е много ефективна за откриване на цифрови, главно и структурни изменения на хромозомата, която е основната молекулярна техника, прилагана в цитогенетиката за диагностициране и потвърждаване на синдрома на Даун например, който се характеризира с наличието на допълнителна хромозома;
- Техника FISH: това е по-специфична и по-чувствителна техника, която е по-използвана за диагностициране на рака, тъй като позволява да се идентифицират малки промени в хромозомите и пренарежданията, освен това да се идентифицират числени изменения на хромозомите. Въпреки че е доста ефективен, техниката FISH е по-скъпа, защото използва флуоресцентно белязани ДНК сонди, изискващи апарат за вдигане на флуоресценцията и за визуализиране на хромозомите. Освен това има по-достъпни техники в молекулярната биология, които позволяват диагностицирането на рака. Научете повече за това как се извършва молекулярната диагностика.
След прилагането на маркираните багрила или сонди, хромозомите се организират според размера по двойки, последната двойка съответства на пола на лицето и след това се сравнява с нормална кариограма, като по този начин се проверяват възможните промени.
Цитогенетичното изследване не изисква подготовка и събирането не се забавя. Резултатът обаче може да отнеме от 3 до 10 дни, за да бъде освободен според лабораторията.
