Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, отпадналост на мускулите и забавяне на развитието. Освен това друга много често срещана черта е появата на излишен глад след двегодишна възраст, който в крайна сметка може да доведе до затлъстяване и диабет.
Въпреки че този синдром няма лечение, има някои лечения, като трудова терапия, физикална терапия и психотерапия, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и да осигурят по-добро качество на живот.
Основните функции
Характеристиките на синдрома на Прадер-Уили варират значително от дете на дете и обикновено са различни според възрастта:
Бебета и деца до 2 години
- Мускулна слабост: обикновено води до това ръцете и краката да изглеждат много отпуснати;
- Трудност при кърмене: това се случва поради мускулна слабост, която пречи на детето да изтегли млякото;
- Апатия: бебето изглежда постоянно уморено и има слаба реакция на стимули;
- Неразвити гениталии: малки или несъществуващи.
Деца и възрастни
- Прекомерен глад: детето постоянно се храни и в големи количества, освен че често търси храна в шкафовете или в кошчето;
- Забавен растеж и развитие: често е детето да бъде по-ниско от нормалното и да има по-малко мускулна маса;
- Учебни затруднения: отнема им повече време, за да се научат да четат, пишат или дори да решават ежедневни проблеми;
- Речеви проблеми: забавено артикулиране на думи, дори в зряла възраст;
- Малформации в тялото: като малки ръце, сколиоза, промени във формата на бедрата или липса на цвят в косата и кожата.
В допълнение, все още е много често да имате поведенчески проблеми като чести нагласи на гняв, извършване на много повтарящи се рутинни действия или агресивни действия, когато нещо е отказано, особено в случая с храна.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Prader-Willi възниква, когато има промяна в гените на сегмент на хромозома 15, който компрометира функциите на хипоталамуса и предизвиква симптомите на заболяването от раждането на детето. Обикновено промяната в хромозомата се наследява от бащата, но има и случаи, когато това се случва на случаен принцип.
Диагнозата обикновено се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, показани за новородени с нисък мускулен тонус.
Как се извършва лечението
Лечението на синдрома на Prader-Willi варира в зависимост от симптомите и характеристиките на детето и следователно може да е необходим екип от няколко медицински специалности, тъй като може да са необходими различни техники на лечение, като например:
- Използване на растежен хормон: той обикновено се използва при деца за стимулиране на растежа, като е в състояние да избегне ниския ръст и да подобри мускулната сила;
- Хранителни консултации: помага за контролиране на импулсите на глада и подобрява развитието на мускулите, осигурявайки необходимите хранителни вещества;
- Терапия със полови хормони: те се използват, когато има забавяне в развитието на половите органи на детето;
- Психотерапия: помага да се контролират поведенческите промени на детето, както и да се предотврати появата на гладни импулси;
- Логопедия: Тази терапия позволява да се постигне известен напредък, свързан с езика и формите на комуникация на тези индивиди.
- Физическа активност: Честите физически натоварвания са важни за балансиране на телесното тегло и укрепване на мускулите.
- Физиотерапия: Физиотерапията подобрява мускулния тонус, подобрява баланса и подобрява фината моторика.
- Ерготерапия: Ерготерапията осигурява на пациентите на Prader-Willi по-голяма независимост и самостоятелност в ежедневните дейности.
- Психологическа подкрепа: Психологическата подкрепа е важна, за да насочи индивида и семейството му как да се справят с обсесивно-компулсивното поведение и разстройствата на настроението.
Могат да се използват и много други форми на терапия, които обикновено се препоръчват от педиатъра след наблюдение на характеристиките и поведението на всяко дете.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
