Мозаицизмът е името, дадено на тип генетична недостатъчност по време на развитието на ембриона вътре в майчината матка, при което човекът започва да има 2 различни генетични материала, един, който се образува от свързването на яйцето със спермата на родителите и друг, който възниква поради мутация на клетка в хода на развитието на ембриона.
По този начин човекът ще развие смес от клетки, с процент нормални клетки и друг процент клетки с мутация, както е показано на следващата фигура:
Основните функции
Мозаицизмът се случва, когато в ембрионална клетка настъпи мутация, обикновено загуба или дублиране на хромозома, което кара човека да развие своя организъм с 2 вида клетки и 2 вида генетичен материал. Тази мутация може да бъде от 2 вида:
- Покълващ или гонадален: засяга сперматозоиди или яйцеклетки, с промени, които могат да бъдат предадени на децата. Някои примери за заболявания, причинени от промени в зародишните клетки, са синдром на Търнър, несъвършена остеогенеза и мускулна дистрофия на Дюшен;
- Соматично: в които клетки от която и да е друга част на тялото носят тази мутация, човек може или не може да развие физически промени, причинени от него. По този начин физическото изразяване на мутацията зависи от това кои и колко клетки в тялото са засегнати. Соматичната мозайка може да се предава от родителите на децата, а някои примери за причинени заболявания са синдром на Даун и неврофиброматоза.
От друга страна, смесеният мозаицизъм се появява, когато човекът има и двата вида мозайка, както герминативна, така и соматична.
Мозайката се различава от химеризма, тъй като в тази ситуация генетичният материал на ембриона се дублира чрез сливането на 2 различни ембриони, които стават едно цяло. Научете повече за тази ситуация в химеризма.
Последици от мозайката
Въпреки че много случаи на мозайка не причиняват симптоми или каквато и да е последица за здравето на човека, тази ситуация може да причини появата на няколко усложнения и заболявания за носещия човек, а някои примери са:
- Предразположение към рак;
- Промени в растежа;
- Предразположение към спонтанни аборти;
- Промени в пигментационния модел на кожата;
- Очна хетерохромия, при която човек може да има по едно око от всеки цвят;
- Синдром на Даун;
- Синдром на Търнър;
- Osteogenesis imperfecta;
- Мускулна дистрофия на Дюшен;
- Синдроми на McCune-Albright;
- Синдром на Палистър-Килиан;
- Синдром на протея.
Освен това е забелязано, че мозайката увеличава предразположението към дегенеративни неврологични заболявания, като например болестта на Алцхаймер или Паркинсон.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
