Какво е синдром на Калман

Синдромът на Kallman е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на мирис, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.

Лечението се състои в приложението на гонадотропини и половите хормони и трябва да се извършва възможно най-рано, за да се избегнат физически и психологически последици.

Какви са симптомите

Симптомите зависят от гените, които са подложени на мутациите, като най-честата е липсата или намаляването на миризмата до забавяне на пубертета.

Въпреки това могат да се появят и други симптоми, като например цветна слепота, зрителни промени, глухота, цепнатина на небцето, бъбречни и неврологични аномалии и липса на спускане на тестисите в скротума.

Възможни причини

Синдромът на Калман се дължи на мутации в гени, които кодират протеини, отговорни за развитието на невроните, причинявайки промени в развитието на обонятелната крушка и последваща промяна в нивата на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH).

Вроден дефицит на GnRH означава, че хормоните LH и FSH не се произвеждат в достатъчно количество, за да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например, забавяйки пубертета. Вижте какви са телесните промени, които се случват в пубертета.

Как се поставя диагнозата

Децата, които не започват сексуално развитие около 13-годишна възраст при момичета и 14 години при момчета, или деца, които не напредват нормално през юношеството, трябва да бъдат изследвани от лекаря.

Лекарят трябва да анализира медицинската история на човека, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропин.

Трябва да се постави диагноза навреме, за да започне лечението с хормонозаместителна терапия и да се предотвратят физическите и психологическите последици от забавения пубертет

Какво е лечението

Лечението при мъжете трябва да се провежда в дългосрочен план, с прилагането на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.

Фертилитетът може да бъде възстановен и чрез прилагане на гонадотропини или използване на преносима инфузионна помпа за доставяне на импулсен подкожен GnRH.

Полезна ли беше тази информация?

да не

Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:

Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.

Имейл, на който искате да получите отговор:

Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.

Твоето име:

Причина за посещение:

--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания

Здравен специалист ли сте?

НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги